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Dans ces formes de myopathies mitochondriales, le sonlicromanol, un traitement en cours d’évaluation chez l’homme, semble avoir un effet positif sur plusieurs symptômes.

L’année 2025 commence avec de bonnes nouvelles dans la maladie de Steinert et une dynamique positive ! De nouveaux résultats de l’essai du DYNE-101 confirmeraient les premiers signes d’efficacité du candidat-médicament, tandis que de nouvelles approches thérapeutiques innovantes se concrétisent avec le démarrage de deux nouveaux essais cliniques.

Les résultats préliminaires de l’essai PREMIER, évaluant le PXT3003 dans la CMT 1A ne montrent pas d’améliorations notables chez les malades qui ont bénéficié de ce candidat-médicament.

L’innovation est au cœur de la stratégie de l’AFM-Téléthon qui soutient à la fois le développement de thérapies, mais aussi la recherche pour comprendre les mécanismes à l’origine des maladies. Avec MYOccitanie à Montpellier, c’est un 4ème pôle stratégique que l’AFM-Téléthon a décidé de soutenir. Sa spécificité : aborder les maladies dans toutes leurs dimensions – cardiaque, musculaire périphérique, respiratoire, digestive, centrale – grâce à des travaux qui vont du gène aux symptômes cliniques des malades.

Recevoir des cellules souches peut aider à opérer un véritable « reset » du système immunitaire dans différentes maladies auto-immunes, comme la myasthénie.

Ultra-rare, la fibrodysplasie ossifiante progressive ou maladie de l’homme de pierre se manifeste le plus souvent dès l’enfance par une ossification croissante des muscles. Mais quelle est sa cause ? Comment limiter le risque de poussées ? Quels traitements sont disponibles ? Et existe-t-il des essais cliniques en France ?

L’AFM-Téléthon lance son tout nouvel espace adhérent et abonnés à son magazine trimestriel VLM, en ligne. Plus simple, plus rapide et totalement digitalisé, il facilite vos démarches d’adhésion, son renouvellement et vous permet également de vous abonner ou vous réabonner à VLM. 

Un traitement par thérapie génique évalué chez sept patients atteint de la maladie de Danon a permis une amélioration clinique : tous étaient dans un état stable après un suivi allant jusqu’à 4 ans et demi.

Le 11 février 2005, une loi majeure était adoptée qui promettait l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées. Vingt ans après, force est de constater que cette promesse n’a que partiellement été tenue.

Bâtir, combattre, mobiliser… ces trois dynamiques ont façonné l'année 2024 pour l’AFM-Téléthon. Une année marquée par de grandes avancées scientifiques, des revendications cruciales pour les maladies rares et une solidarité sans faille couronnée par un Téléthon affichant 79 801 520 €. Découvrez en images une année emblématique d'un engagement collectif sans égal.

L’AFM-Téléthon vous souhaite une belle année 2025, placée sous le signe des avancées scientifiques, de la solidarité et des victoires face à la maladie.

Deux publications récentes décrivent un potentiel nouvel auto-anticorps dans la myosite à inclusions et l’efficacité des psychostimulants dans les dystrophies myotoniques.

Chez la quasi-totalité des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type I traités uniquement par le Zolgensma^®, les fonctions motrices, respiratoires et alimentaires ont été améliorées deux ans après le traitement.

Moment-clé pour partager les avancées thérapeutiques entre professionnels de santé, chercheurs, industriels du médicaments et associations de malades, la 13e Journée nationale de la maladie de Pompe s’est tenue le 7 novembre 2024 à l’Institut de Myologie à Paris.

L’AFM-Téléthon et la Muscular Dystrophy Association (MDA), l’association américaine de lutte contre les maladies neuromusculaires, renforcent leur collaboration en soutenant ensemble deux projets de recherche majeurs visant à mieux comprendre et traiter deux maladies particulièrement sévères : les myopathies mitochondriales et la sclérose latérale amyotrophique (SLA).