La maladie de Pompe à début tardif : de l’intérêt du registre français

Dans un article publié en novembre 2018, le consortium français de la maladie de Pompe revient sur les formes de l’adulte dont les données cliniques, biologiques et épidémiologiques ont été recueillies dans un registre national, créé en 2004 et, remontant jusque dans les années 1970. Depuis cette époque, 246 individus (autant d’hommes que de femmes) ont été diagnostiqués comme atteints de maladie de Pompe à début tardif, soit une incidence moyenne d’un nouveau cas pour 70.000 naissances, un chiffre en ligne avec d’autres études en Europe. Comme attendu dans une population européenne, la mutation c.-32-13T>G s’est révélée être très fréquente (151 sur les 170 cas index) et à l’origine de manifestations cliniques variables. Cette étude soutenue par l’AFM-Téléthon montre bien l’utilité de registres dans des pathologies rares.

Source

Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study.
Semplicini C, Letard P, De Antonio M, Taouagh N, Perniconi B, Bouhour F, Echaniz-Laguna A, Orlikowski D, Sacconi S, Salort-Campana E, Solé G, Zagnoli F, Hamroun D, Froissart R, Caillaud C, Laforêt P; French Pompe Study Group.
J Inherit Metab Dis., 2018 (Nov).