LGMD R9 liée à FKRP : à la recherche de paramètres de suivi pertinents
Une étude d’histoire naturelle sur 6 ans de la dystrophie musculaire des ceintures R9 liée à FKRP identifie des critères de suivi de sa lente évolution.
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive 9 (LGMD R9) est due à des anomalies du gène FKRP, qui code la protéine « Fukutin-Related-Protein » (FKRP). Elle est particulièrement fréquente en Europe du Nord.
Un consortium international de chercheurs comprenant des membres de l’Institut de Myologie de Paris, a publié en mai 2019 les résultats d’une histoire naturelle sur six ans chez 26 personnes adultes atteintes de LGMD R9 liée à FKRP. Les valeurs de tests cliniques (testing manuel, épreuves chronométrées dont le test de six minutes de marche) et paracliniques, dont l’imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire et des épreuves fonctionnelles respiratoires, ont été comparées à celles mesurées au début de l’étude, 6 ans auparavant.
Avec ce recul, l’aggravation de la maladie est plus perceptible et mesurable grâce à ’IRM de certains groupes musculaires (transformation graisseuse) et à la baisse de la capacité vitale.
Source
Natural history of limb girdle muscular dystrophy R9 over 6 years: searching for trial endpoints.
Murphy AP, Morrow J, Dahlqvist JR, Stojkovic T, Willis TA, Sinclair CDJ, Wastling S, Yousry T, Hanna MS, James MK, Mayhew A, Eagle M, Lee LE, Hogrel JY, Carlier PG, Thornton JS, Vissing J, Hollingsworth KG, Straub V.
Ann Clin Transl Neurol. 2019 May 16;6(6):1033-1045. doi: 10.1002/acn3.774.