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L’expérience de cliniciens allemands du dépistage néonatal dans la SMA pose la question du traitement des nouveau-nés présentant 4 copies de SMN2

Un nouvel arrêté autorise les télé-séances de kinésithérapie, soit un moyen supplémentaire d’éviter leur interruption en dépit de la pandémie. Les précisions de Christian Devaux, kinésithérapeute-conseil à l’AFM-Téléthon.

Progresser dans la connaissance et la détection des auto-anticorps de la myasthénie laisse espérer, demain, une ordonnance personnalisée pour tous les malades.

Une approche combinant une molécule chimique (oligonucléotides antisens) et la thérapie génique avec un AAV pour une stratégie de saut d’exon optimisée, augmente la survie et l’état respiratoire, cardiaque et musculaire de souris modèles de dystrophie musculaire de Duchenne sévère : des résultats prometteurs publiés par l’équipe de France Piétri-Rouxel (Sorbonne Université – INSERM) du Centre de recherche en myologie de l’Institut de Myologie dans la revue Molecular Therapy.

En cette période si particulière, l’AFM-Téléthon met tout en œuvre pour continuer d’accompagner les malades neuromusculaires et leurs familles dans leur quotidien mais aussi pour assurer leur bonne prise en charge sur le plan médical face à l’épidémie de Covid-19.

Le respect des gestes barrières est indispensable pour tous, en particulier pour les personnes comme les aides à domicile intervenant auprès des malades. Découvrez quelques conseils pratiques.

Le PNDS « Neuropathies héréditaires sensorimotrices de Charcot-Marie-Tooth (CMT) » est en ligne.

Le progrès des connaissances sur les virus adéno-associés (AAV) permet aux chercheurs d’améliorer l’efficacité de la thérapie génique.

Élaborée par l’AFM-Téléthon, une fiche pratique pour tout savoir sur la ventilation invasive ou non invasive à domicile pour les maladies neuromusculaires.

Quels sont les symptômes du COVID-19, que faire en cas de signes évocateurs d’infection… l’AFM-Téléthon met à votre disposition une fiche de conseils pratiques.

En raison de l'épidémie de Covid-19, nous sommes contraints d'annuler les Journées Des Familles 2020.

Le premier participant de l’essai DEVOTE, lequel vise à évaluer l’efficacité d’une dose plus forte de nusinersen, vient de recevoir son injection du produit aux États-Unis.

L’analyse de tous les cas de maladie de Brody publiés précise l’histoire naturelle et les outils diagnostiques utiles pour cette maladie très rare et mal reconnue.

L’édition 2020 du concours Fab Life est lancée. Partagez vos trucs et astuces qui favorisent l’autonomie des personnes en situation de handicap, malades ou vulnérables !

Depuis le 7 avril, la mise à disposition de masques pour les auxiliaires de vie se fait selon des circuits différents. Pour les services prestataires, ce sont les employeurs qui doivent se procurer les masques auprès des Agences régionales de santé. Pour les salariés en emploi direct, chaque salarié doit les retirer en pharmacie.