FSH1 : la plus longue étude d’histoire naturelle publiée à ce jour
Les données collectées dans le registre italien de la myopathie facio-scapulo-humérale ont permis de décrire l’histoire naturelle de la maladie sur 5 ans.
Connaitre l’histoire naturelle d’une maladie est important pour mieux comprendre son évolution au cours du temps, savoir comment elle se manifeste au fil des ans, aider à la mise en place d’un nouvel essai clinique, déterminer le meilleur critère d’évaluation de futures approches thérapeutiques… L’histoire naturelle de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1), qui est due à une réduction sur le chromosome 4 du nombre de répétitions D4Z4, comprises entre 1 et 10, est encore mal connue. D’évolution lente, elle se manifeste de façon très variable selon les personnes, y compris au sein d’une même famille, rendant difficile l’identification de marqueurs pour prédire son évolution.
En 2016, des spécialistes italiens de la FSH ont mis au point un outil d’évaluation clinique spécifique, le CCEF (pour Comprehensive Clinical Evaluation Form), qui permet de mieux appréhender la grande variabilité clinique de la maladie et de répertorier les patients et leurs proches en fonction de leurs manifestations typiques ou atypiques.
Cette même équipe a réalisé une étude observationnelle d’histoire naturelle sur 5 ans à partir des données, collectées dans le registre national italien pour la FSH, de 246 personnes porteuses de l’anomalie génétique responsable de la FSH1 (moins de 10 répétitions D4Z4) : 141 malades et 105 proches asymptomatiques, et évalués avec le CCEF.
Leur suivi sur 5 ans montre que la maladie s’aggrave dans 80% des cas chez les malades contre 38% chez leurs proches initialement asymptomatiques. L’évolution de la maladie est plus importante chez les malades présentant une faiblesse à la fois du visage et des épaules au début de l’étude. Les personnes asymptomatiques le sont encore cinq années plus tard dans 80% des cas.
Ces résultats suggèrent que le CCEF pourrait être un bon outil pour prédire l’évolution de la maladie, identifier des participants à un futur essai clinique.... Ils démontrent également l’utilité des registres pour décrire l’histoire naturelle de la maladie. En France, un observatoire national recueille, depuis 2013, les données de patients atteints FSH.
Source
A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD
L Vercelli, F Mele, L Ruggiero et al.
J Neurol. 2020 (Août).