Maladies neuromusculaires : un atelier sur la douleur et la fatigue
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
BNP Paribas soutient la tournée de Térez Montcalm, du 27 septembre au 9 octobre 2013.
Un don de 1€ par billet sera reversé à l’AFM-Téléthon.
Sandrine est la maman de d’Emma, 6 ans, atteinte de laminopathie. Elles seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013.
A quelques semaines du Téléthon des 6 et 7 décembre 2013, Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon donne 13 conférences dans toute la France.
Le compte rendu du 193e workshop ENMC consacré au diagnostic anatomo-pathologique dans la myopathie inflammatoire idiopathique est paru en septembre 2013.
Lundi 16 septembre, Patrick Bruel était à Evry pour rencontrer les familles ambassadrices et découvrir les laboratoires de l’AFM-Téléthon.
Généthon a accueilli ses partenaires pour l’ouverture officielle de son centre de production de médicaments de thérapie génique, Généthon Bioprod.
Vanessa est la maman de Lucas, 6 ans, atteint de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss. Ils seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013.
Plus de 1 600 personnes se sont réunies dans 8 villes de France, le 7 septembre. Un moment fort pour les bénévoles en charge des 200 000 animations Téléthon.
Identification de deux nouveaux cas de SMC lié à des mutations dans le gène MuSK chez lesquels la prise de salbutamol s’avère efficace.
Sur les chaînes de France Télévisions, aux côtés de Patrick Bruel, le parrain du Téléthon 2013, 5 familles incarneront le combat de l’AFM-Téléthon. Sandrine, Luke, Vanessa, Emmanuelle et Géraldine et leurs enfants vivent aux quatre coins de la France. Malgré des situations familiales et des histoires différentes, ils ont en commun l’essentiel : le combat contre la maladie qui a frappé leur enfant.
Le compte rendu du 198e workshop ENMC, correspondant au 7e atelier exclusivement consacré aux myopathies centronucléaires, est paru en août 2013.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d'une myopathie congénitale, le gène HACD1.
Une thérapie génique avec de nouveaux AAV-calpaïne 3 améliore les symptômes de souris modèles de LGMD2A sans être toxique pour leur cœur.
Un nouveau modèle de souris de la DMD a été développé pour étudier la transplantation de cellules souches musculaires à long terme.