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Le magazine VLM de septembre/octobre est disponible. Au sommaire : un dossier sur « La mitochondrie : poumon et usine énergétique de nos cellules » mais aussi un focus sur Généthon et son obtention du statut d’établissement pharmaceutique, et un zoom sur un groupe de travail dédié aux jeunes enfants très dépendants.

Rendez-vous le mercredi 23 octobre prochain à 18h45 dans la prairie de Melty pour le lancement de la campagne web du Téléthon.

MTM1 est un partenaire de BIN1 dans le muscle squelettique et l’altération du complexe MTM1-BIN1 joue un rôle pathologique dans les myopathies centronucléaires.

Le compte rendu du premier atelier OMMYD-1 sur les outils d'évaluation dans la dystrophie myotonique de type 1 vient de paraître.

Une étude d’histoire naturelle et de corrélation génotype/phénotype, soutenue par l’AFM-Téléthon, a été réalisée à partir de la banque UMD-DMD France.

La laminine-111 restaure la régénération musculaire dans le muscle de souris déficiente en laminine α2.

Luke et Vanessa sont les parents de Thibault, 5 ans, atteint d’amyotrophie spinale. Ils seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013.

Des résultats décevants mais une voie qui reste prometteuse.

Publication des résultats de l'essai de phase I du drisapersen chez 20 garçons atteints de myopathie de Duchenne non marchants

Géraldine est la maman de Lee, 8 ans, atteint de thalassémie. Ils seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013.

Du 4 au 30 novembre, l’AFM-Téléthon et l’Association des professeurs de biologie et de géologie (APBG) s’associent pour faire entrer le monde de la recherche dans les collèges et lycées. Les élèves vont ainsi pouvoir découvrir les dernières avancées de la recherche biomédicale et le quotidien d’un chercheur !

Premières études sur des fœtus FSH mettant en évidence l’expression de gènes impliqués dans la maladie dès ce stade précoce du développement.

Un essai de phase I/IIa dans la dystrophie musculaire oculopharyngée montre la bonne tolérance et l’efficacité d’une greffe de myoblaste dans le pharynx.

L’agence américaine FDA autorise le démarrage, aux États-Unis, d’un essai de thérapie génique de phase I dans l’amyotrophie spinale de type I.

Le saut d’un pseudo-exon dans le gène de la calpaïne 3 permet de corriger les conséquences de la présence anormale de ce pseudo-exon.