Dystrophie musculaire oculopharyngée et chlorure de lithium
Le chlorure de lithium diminue fortement la mort des cellules atteintes de dystrophie musculaire oculopharyngée.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Le chlorure de lithium diminue fortement la mort des cellules atteintes de dystrophie musculaire oculopharyngée.
L’expression de l’utrophine, une protéine proche de la dystrophine qui pourrait la remplacer dans la myopathie de Duchenne, est augmentée par FHL1.
Le CISS, l’AFM-Téléthon, Aides, SOS Hépatites et le trt5 dénoncent ce jour l’article 39 du projet de loi de financement de la sécurité sociale - en cours d’examen devant la commission des affaires sociales de l’Assemblée nationale qui retarderait la possibilité pour certains patients d’avoir accès à des traitements innovants alors même qu’ils font l’objet d’une autorisation de mise sur le marché.
Ils sont 5, Thibaut, Lee, Lucas, Emma et Gwen, et sont les ambassadeurs du Téléthon.
Amis journalistes, rendez-vous le 6 novembre à 11h chez France Télévisions afin de découvrir la campagne Téléthon 2013, en présence de son parrain Patrick Bruel.
Inscription obligatoire : sbardon@afm.genethon.fr
Les 6 et 7 décembre prochain, la France entière va se mobiliser dans cet élan populaire et généreux qu’est le Téléthon. Les partenaires du Téléthon nous proposent cette année « 5 » bonnes raisons de se faire plaisir pour la bonne cause.
Samedi 12 octobre, la mairie de Paris accueillait l’association Handi’chiens à l’occasion de la remise du 1500ème chien d’assistance par Gwenaël, ambassadrice du Téléthon 2013.
Preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique apportant le gène de la neurotrophine 3 dans une souris modèle de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.
Étude de la composition corporelle, la force musculaire et des tests fonctionnels dans la myopathie de Bethlem et la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich
Emmanuelle est la maman de Gwenaël, 14 ans, atteinte d’une myopathie mitochondriale. Elles seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013.
Le magazine VLM de septembre/octobre est disponible. Au sommaire : un dossier sur « La mitochondrie : poumon et usine énergétique de nos cellules » mais aussi un focus sur Généthon et son obtention du statut d’établissement pharmaceutique, et un zoom sur un groupe de travail dédié aux jeunes enfants très dépendants.
Rendez-vous le mercredi 23 octobre prochain à 18h45 dans la prairie de Melty pour le lancement de la campagne web du Téléthon.
MTM1 est un partenaire de BIN1 dans le muscle squelettique et l’altération du complexe MTM1-BIN1 joue un rôle pathologique dans les myopathies centronucléaires.
Le compte rendu du premier atelier OMMYD-1 sur les outils d'évaluation dans la dystrophie myotonique de type 1 vient de paraître.
Une étude d’histoire naturelle et de corrélation génotype/phénotype, soutenue par l’AFM-Téléthon, a été réalisée à partir de la banque UMD-DMD France.