SMA : sévérité pas toujours corrélée au nombre de copies de SMN2

Dans 90% des cas, l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est due à une perte totale du gèneSMN1. Dans ce cas-ci, la sévérité de la maladie est généralement liée au nombre de copies (de 1 à 5) du gène SMN2.
Dans 10% des cas, le gène SMN1 est présent mais possède une anomalie génétique. Chez ces personnes, le lien entre la sévérité de la maladie et le nombre de copies du gène SMN2 n’a pas été clairement établi.
 
Dans un article publié en décembre 2013, une équipe japonaise a cherché à mieux comprendre ce lien. Elle a montré que chez les patients qui n’ont pas une perte totale de SMN1, c’est le type et la localisation de l’anomalie génétique qui contribue à la sévérité de la maladie, plus que le nombre de copies de SMN2.
 

Source

Intragenic mutations in SMN1 may contribute more significantly to clinical severity than SMN2 copy numbers in some spinal muscular atrophy (SMA) patients.
Yamamoto T, Sato H, Lai PS, Nurputra DK, Harahap NI, Morikawa S, Nishimura N, Kurashige T, Ohshita T, Nakajima H, Yamada H, Nishida Y, Toda S, Takanashi JI, Takeuchi A, Tohyama Y, Kubo Y, Saito K, Takeshima Y, Matsuo M, Nishio H.
Brain Dev. 2013 Dec 17. pii: S0387-7604(13)00312-4. doi: 10.1016/j.braindev.2013.11.009. [Epub ahead of print]