Myopathie avec némaline : implication du gène KLHL41

En réalisant une analyse génétique étendue chez 4 personnes atteintes de myopathie avec némaline sans diagnostic génétique précis, une collaboration internationale a identifié des anomalies génétiques dans un nouveau gène : le gène KLHL41. Ce gène code une protéine impliquée dans le développement et la différenciation des cellules musculaires. Cette même collaboration avait mis en évidence en août 2013 des mutations dans le gène KLHL40à l’origine de myopathie à némaline. Le gène KLHL40 code également une protéine importante pour le développement et la fonction musculaires.

Source

Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy.
Gupta VA, Ravenscroft G, Shaheen R, Todd EJ, Swanson LC, Shiina M, Ogata K, Hsu C, Clarke NF, Darras BT, Farrar MA, Hashem A, Manton ND, Muntoni F, North KN, Sandaradura SA, Nishino I, Hayashi YK, Sewry CA, Thompson EM, Yau KS, Brownstein CA, Yu TW, Allcock RJ, Davis MR, Wallgren-Pettersson C, Matsumoto N, Alkuraya FS, Laing NG, Beggs AH.
Am J Hum Genet. 2013 (Nov). pii : S0002-9297(13)00477-1. Doi : 10.1016/j.ajhg.2013.10.020. [Epub ahead of print]