Toutes les actualités

Identification de nouvelles molécules qui agissent sur la maturation de SMN2 et qui allongent la durée de vie des souris atteintes de SMA.

Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène GMPPB codant une protéine impliquée dans la glycosylation.

Les résultats de l’essai EPITOME dans la myasthénie oculaire montrent un effet bénéfique de la prise de prednisone par rapport au placebo.

Mise en évidence d’effets bénéfiques de la galectine-1 sur l’activité physique et la fonction motrice de souris mdx.

Les malades et leurs familles étaient invités à participer à une journée Portes Ouvertes du laboratoire de l'équipe Muscles et pathologies à Grenoble.

A la rentrée 2015, sera lancée une nouvelle formation sous forme de DIU sur l’ensemble des étapes indispensables à la recherche sur les maladies rares.

Mise en évidence, dans le développement de la DM1, d’anomalies de maturation du gène de la dystrophine, protéine impliquée dans les dystrophinopathies.

Une nouvelle fédération rejoint le club des fédérations sportives déjà partenaires de l'AFM-Téléthon. Les cyclistes de la FFC répondront présents pour les prochaines éditions du Téléthon.

Le village Répit Familles à Saint-Lupicin dans le Jura accueille en septembre et en octobre deux sessions de formation pour apprendre à mieux vivre le rôle d’aidant.

L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.

Mise en évidence de 44 marqueurs biologiques à partir de l’analyse de l’expression dans le sang de plus de 1000 protéines.

Les muscles atteints à un stade précoce de la myopathie facio-scapulo-huméraleont une expression du gène FAT1 diminuée.

Un produit de thérapie génique apportant le gène de la connexine 32 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de CMTX1.

Surexprimer l’intégrine alpha 7 pour compenser la perte de dystrophine est efficace dans une souris modèle de DMD sévère.

Identification du gène ACTA1 en cause dans les myopathies avec corps zébrés