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Une équipe a identifié un nouveau gène impliqué dans une forme sévère de myopathie avec némaline ; il s’agit du gène LMOD3 qui code la leiomodine 3.

Une équipe a réalisé une enquête longitudinale auprès de patients pour évaluer l’impact de la maladie sur leur vie quotidienne.

Une étude met en évidence l’implication du gène COX6A1 dans deux formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Ils s’appellent Delphine, Olivier, Béatrice, Fabrice, Sandrine, Eric, Naziha : Des parents qui n’ont qu’un seul moteur : la vie de leurs enfants. Découvrez-les à chaque étape de la maladie. Naziha constate que la vision de sa fille Mouna s'améliore grâce au traitement.

Ils s’appellent Delphine, Olivier, Béatrice, Fabrice, Sandrine, Eric, Naziha : Des parents qui n’ont qu’un seul moteur : la vie de leurs enfants. Découvrez-les à chaque étape de la maladie. Sandrine et Éric envisagent autrement la vie d’Ilan depuis son entrée dans un essai thérapeutique.

Une étude met en évidence l’implication du gène CASQ1 dans une forme de myopathie caractérisée par des agrégats de protéines dans les fibres musculaires.

Ils s’appellent Delphine, Olivier, Béatrice, Fabrice, Sandrine, Eric, Naziha : Des parents qui n’ont qu’un seul moteur : la vie de leurs enfants. Découvrez-les à chaque étape de la maladie. Béatrice et Fabrice se battent au quotidien avec Lubin.

Une collaboration américaine a identifié 3 composés qui augmentent fortement la production de protéine SMN et allongent la durée de vie des souris.

Découvrez Delphine, Olivier, Béatrice, Fabrice, Sandrine, Eric, Naziha. Des parents qui n’ont qu’un seul moteur : la vie de leurs enfants. Un combat qui nous concerne tous.

1 parrain exceptionnel, 4 familles ambassadrices, 30 heures d’émission et 2 000 bénévoles dans les starting-blocks : le Téléthon 2014 promet de belles surprises !

Samedi 13 septembre à Cité des sciences et de l’Industrie de Paris : Garou, les 4 familles ambassadrices et les bénévoles donnent le coup d’envoi de la mobilisation pour le Téléthon 2014 !

Les résultats préliminaires d’un essai de phase Ia du RG7800, une molécule qui augmente la production de SMN, montrent qu’il est bien toléré.

Des chercheurs mettent en évidence l’implication du gène SPEG dans une forme de myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyopathie.

Une étude aux Pays-Bas suggère que la fréquence de la myopathie facio-scapulo-humérale semble être en générale sous-estimée.

Une étude montre chez la souris que le saut d’exon est plus efficace à un stade précoce qu’à un stade avancé de la myopathie de Duchenne.