Maladie neuromusculaire : le projet finlandais Myocap
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
L’application de ce projet à 61 patients atteints de myopathie non déterminée, dont les résultats ont été publié en novembre 2015, a permis d’identifier (totalement ou partiellement) la cause génétique de leur myopathie chez 21 patients (dont 9 présentaient une mutation dans le long gène de la titine), ce qui correspond à un taux de 34%. Les 40 patients chez lesquels aucune mutation n’a été découverte ont très probablement une mutation dans d’autres gènes que ceux inclus dans le projet Myocap.
Source
Targeted next-generation sequencing assay for detection of mutations in primary myopathies.
Evilä A, Arumilli M, Udd B, Hackman P.
Neuromuscul Disord., 2015 (Nov).