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Vous êtes concernés par une maladie neuromusculaire ? Venez nous rejoindre le 15 septembre pour fêter ensemble les 60 ans de l’AFM-Téléthon. Un programme riche vous y attend.

Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.

L’objectif du Diplôme Universitaire (DU) de l’Université de Versailles-St Quentin-en-Yvelines est de former les médecins et soignants aux différents aspects de la prise en charge d’enfants et d’adultes atteints de maladies neuromusculaires.

Rendez-vous le 15 juin à Guingamp, où se tiendra la conférence « De la recherche sur les maladies rares a des solutions pour les maladies fréquentes ». L’occasion de mieux comprendre les recherches développées grâce à vos dons.

Des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon mettent en évidence la faisabilité de la thérapie génique dans l’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale.

Retour d’expérience du nusinersen dans des centres investigateurs allemands.

Identification d’une molécule qui cible la mitofusine et restaure les fonctions des mitochondries dans des souris modèles de CMT2A.

Le Comité des médicaments à usage humain est favorable à l’extension de l’autorisation de mise sur le marché de l’ataluren aux garçons atteints de DMD dès l’âge de 2 ans en Europe.

Le 17e numéro des Cahiers de Myologie, uniquement en ligne, est publié sur le site d’EDP Sciences, société spécialisée dans l’édition de revues scientifiques

Une équipe française confirme le lien entre l’activation de l’interféron 1 et la survenue de dermatomyosite et montre l’efficacité d’un inhibiteur de l’interféron 1 chez 4 personnes atteintes de cette maladie.

Le développement de l’IFB-088, soutenus par l’AFM-Téléthon, se poursuit avec le démarrage d’un essai de phase I chez des volontaires sains en France.

Un avis défavorable du Comité des médicaments à usage humain de l’EMA pour la mise sur le marché européen de l’éteplirsen (Exondys®) dans la DMD

« Il aura fallu plus de trente ans de recherche, de ténacité depuis la découverte du gène responsable de la myopathie de Duchenne, pour que la thérapie génique fasse enfin partie de l’arsenal thérapeutique contre nos maladies », Laurence Tiennot Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon.

Deux équipes ont identifié de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

Les résultats d’un essai du belimumab dans la myasthénie n’ont pas montré au bout de 6 mois de différence significative sur les symptômes par rapport au placebo.