Maladie de Pompe : résultats d’un essai du clenbutérol
Effets bénéfiques du clenbutérol chez des personnes atteintes de maladie de Pompe traitées par enzymothérapie substitutive.
La maladie de Pompe est due à des anomalies du gène GAA qui code l'alpha-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide, une enzyme intervenant dans le métabolisme du glycogène. Il en résulte une accumulation de glycogène dans les cellules.
Des travaux antérieurs ont montré que le clenbutérol, une molécule utilisée dans le traitement de l’asthme qui augmente la masse musculaire, améliore l’efficacité de l’enzymothérapie substivitutive - le traitement commercialisé dans la maladie de Pompe qui vise à compenser le manque en GAA par l’apport d’une enzyme recombinante humaine fabriquée en laboratoire.
Un essai de phase I/II, en double aveugle, randomisé, contre placebo, du clenbutérol d’une durée de un an a été mené aux États-Unis chez 13 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif et traitées par enzymothérapie substitutive.
Les résultats ont montré après un an de traitement une amélioration biochimique et clinique chez les participants sous clenbutérol par rapport à ceux ayant reçu le placebo. La biopsie musculaire du muscle quadriceps a mis en évidence chez les participants sous clenbuterol une activité augmentée de la GAA et une diminution du glycogène. Bien toléré, le clenbutérol permet aussi d’améliorer la fonction motrice et de la fonction pulmonaire des participants.
Source
Correction of Biochemical Abnormalities and Improved Muscle Function in a Phase I/II Clinical Trial of Clenbuterol in Pompe Disease.
Koeberl DD, Case LE, Smith EC, Walters C, Han SO, Li Y, Chen W, Hornik CP, Huffman KM, Kraus WE, Thurberg BL, Corcoran DL, Bali D, Bursac N, Kishnani PS.
Mol Ther., 2018 (Sept).