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Dans un quart des cas, la cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce est le premier symptôme de la DM2.

Mise en évidence d’une forme cytoplasmique ubiquitinée et d’une forme nucléaire non ubiquitinée de MBNL1 qui ne jouent pas le même rôle.

Le 30 mars 2018, près de 70 experts se sont réunis à l’Institut Imagine (Paris) pour la huitième édition de la Journée Française Maladie de Pompe.

Le laboratoire Santhera Pharmaceuticals annonce des résultats positifs du candidat-médicament Omigapil testé des patients atteints de deux formes de DMC. Les travaux précliniques ont été financés par l’AFM-Téléthon.

Vous avez fabriqué une solution ou inventé une astuce imparable pour faciliter votre quotidien ou celui d'un proche en situation de handicap ? Le concours Fab Life est fait pour vous !

Découvrez le 2e volet de l’histoire de l’AFM-Téléthon, celle de parents qui refusant la fatalité ont lutté pour la reconnaissance de la maladie de leurs enfants. Un parcours marqué par l’introduction frauduleuse des premiers fauteuils roulants électriques en France.

Ambassadeur du Téléthon 2017, Apollo participe à l’émission « Au tableau », le 1er avril, sur C8, à 21h. Il rencontrera Christiane Taubira et Teddy Riner. A ne pas louper !

Il y a 20 ans, c’est à Nîmes que naissait la première école de l’ADN. Quelques années plus tard, Généthon développait la sienne. Plus de 26 000 personnes ont déjà tenté l’expérience.

Le 24 mars dernier s’est tenu à Saint-Etienne le 28è congrès national de l’association CMT-France. Plus de 200 personnes étaient présentes, dont des médecins particulièrement impliqués dans la CMT.

Parents d’un enfant en situation de handicap, vous êtes invités à faire part des répercussions du handicap sur votre vie quotidienne, familiale et professionnelle et à partager votre expérience ou vos attentes concernant les modes d’accueil en complément de l’école ou de l’établissement. Votre expérience compte pour faire avancer les choses.

89 189 384 euros, c’est le résultat final du Téléthon 2017. Merci à tous !

Généthon, le laboratoire de thérapie génique de l’AFM-Téléthon, et AveXis, la société de biotechnologies qui mène actuellement aux Etats-Unis, et prochainement en Europe, un essai clinique de thérapie génique pour l’amyotrophie spinale (SMA) ont annoncé ce jour avoir conclu un accord.

Le nouveau Président international du Lions Club était en visite à Evry. L’occasion de découvrir le laboratoire Istem et les travaux en cours.

Un outil clinique pour mesurer les atteintes, pronostiquer l'évolution de la maladie et prévenir l’aggravation.

Kinésithérapie, appareillage, chirurgie… des approches complémentaires pour lutter contre les conséquences de la faiblesse des muscles