21/01/2013
Myopathie de Duchenne : thérapie génique avec la microdystrophine
Une équipe américano-coréenne rapporte la preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique avec le gène de microdystrophine dans un modèle de chien.
Toutes les actualités
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Découvrir les actualités
Filtrer par :
2709 résultats
17/01/2013
Myopathie congénitale: substitution enzymatique chez la souris
Une étude américaine, réalisée en collaboration avec Généthon, a apporté la preuve de concept d’un traitement par substitution enzymatique chez la souris.
17/01/2013
Myopathie facio-scapulo-humérale type 2 et anomalies du gène SMCHD1
Des anomalies dans le gène SMCHD1, localisé sur le chromosome 18, sont à l'origine de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 2.
11/01/2013
Maladie de Pompe et AT2220 : résultats préliminaires encourageants
Nouveaux résultats préliminaires de l'essai de phase II qui évalue l'AT2220 associé à l'enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe.
28/12/2012
Myopathie FSH : activation en cascade initiée par le gène DUX4
Une activation initiée par le gène DUX4 dans un noyau de fibre musculaire et qui se propage dans les noyaux voisins
28/12/2012
Myasthénie auto-immune oculaire : le point sur les traitements
Mise à jour d’une revue Cochrane faisant le point sur les traitements médicaux et chirurgicaux dans la myasthénie auto-immune oculaire.
28/12/2012
Myasthénie auto-immune : un point sur les immunoglobulines IV
Mise à jour d’une revue Cochrane sur l’efficacité des immunoglobulines intraveineuses dans la myasthénie auto-immune.
28/12/2012
SMA : greffe de cellules iPS-SMA corrigées chez la souris
La transplantation de cellules souches pluripotentes induites de patients atteints de SMA et génétiquement corrigées améliore la survie de souris modèle de SMA
28/12/2012
Myopathie de Duchenne (DMD) : double saut d’exon chez la souris
Confirmation de l'efficacité, chez la souris, de l’approche thérapeutique de double saut d’exon dystrophine-myostatine, à l’aide d’oligonucléotides antisens modifiés.
27/12/2012
Plus belle la vie : une surprise dans l’épisode de ce jeudi
Léa, ambassadrice du Téléthon 2012, joue le rôle d’une cliente du Mistral à 20h15 sur France 3.
27/12/2012
Myopathie de Duchenne : corticoïdes et idébénone dans l’essai DELPHI
Impact négatif du traitement par corticoïdes dans l’essai DELPHI, à prendre en compte dans l’élaboration des essais de l’idébénone
21/12/2012
Syndrome myasthénique congénital : implication du gène DPAGT1
Identification, chez 5 patients atteints de SMC, d’un nouveau gène en cause : le gène DPAGT1.
21/12/2012
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 : implication du gène DHTKD1
Identification d’une anomalie dans le gène DHTKD1 en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2
20/12/2012
Tout savoir sur les dernières avancées médico-scientifiques neuromusculaires
La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.
18/12/2012
DMED: un registre français des laminopathies et émerinopathies
Une base de données exhaustive des patients français atteints de laminopathie ou d'émerinopathie.