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La fréquence et les manifestations cliniques dues à des anomalies du gène ANO5 ont fait l'objet de deux études publiées en avril 2013.

Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une alpha-dystroglycanopathie : le gène B3GALNT2.

Une collaboration internationale a mis en évidence un nouveau gène à l’origine du syndrome de Walker-Walburg : le gène B3GNT1.

L’eculizumab est bien toléré et a été efficace dans un essai de phase II réalisé chez 14 personnes atteintes de myasthénie auto-immune réfractaire.

Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.

88 156 400 euros, c’est le résultat final du Téléthon 2012, un résultat exceptionnel qui dépasse largement les promesses faites au soir du 8 décembre dernier.

Espace de dialogue et d’échange entre les entreprises partenaires de l’AFM-Téléthon, le Club sera rythmé par les « Rendez-vous du Club », 4 fois par an.

Avec son laboratoire Généthon, l’AFM-Téléthon relève le défi de devenir la première association de malades à produire des médicaments de thérapie génique. 3 nouveaux essais s’ajouteront aussi à ceux déjà en cours

La collecte définitive dépasse largement les promesses de dons enregistrées à la fin de l’émission. Un résultat remarquable alors que l’AFM-Téléthon s’apprête à relever en 2013 de nouveaux défis.

L’équipe d’I. Richard de Généthon a mis au point une stratégie pour identifier les interactions entre les protéines impliquées dans les myopathies des ceintures

Le groupe d’Intérêt Steinert de l’AFM-Téléthon, en collaboration avec les services régionaux et les délégations départementales des régions Aquitaine et Midi-Pyrénées, organise une réunion régionale d’information sur la dystrophie myotonique de Steinert.

Primé au festival de cinéma de Sundance, The Sessions traite d’un sujet délicat : la sexualité des personnes handicapées. Et relance du même coup le débat sur l’assistance sexuelle.

Les résultats de l'essai d'enzymothérapie substitutive avec le BMN-701 dans la maladie de Pompe sont encourageants.

Le Centre national de robotique d’assistance (CENRob) organise son deuxième colloque les 4 et 5 avril 2013 à Evry. Cliniciens, ingénieurs, chercheurs et étudiants, vous mesurerez le potentiel de la robotique dans l’aide aux personnes en situation de handicap.

L’AFM-Téléthon apporte un soutien financier au Fonds de recherche sur l’hyperplasie congénitale des surrénales (IFCAH), l’association des parents de malades touchés par cette pathologie. Les projets de recherche pourraient être utiles à d’autres maladies rares.