Hyperplasie congénitale des surrénales : soutien à une nouvelle maladie rare

L’AFM-Téléthon apporte son soutien financier à la recherche sur l’hyperplasie congénitale des surrénales. Une maladie génétique qui touche près de 3 000 personnes en France, dont 50 nouveaux cas par an. L’Association vient en effet, de nouer un partenariat avec le Fonds de recherche sur l’hyperplasie congénitale des surrénales (IFCAH), l’association des parents de malades touchés par cette pathologie.

L’IFCAH finance depuis 2010, la recherche sur l’hyperplasie congénitale des surrénales : 250 000 euros sont octroyés dans le cadre d’appels d’offre annuel. A partir de 2013, l’AFM-Téléthon ajoute 100 000 euros pour soutenir des projets ciblés sélectionnés par le conseil scientifique de l’IFCAH.

A travers ce partenariat, l’AFM-Téléthon et l’IFCAH vont mutualiser les moyens pour mettre au point des stratégies de thérapies géniques et cellulaires pour l’hyperplasie congénitale des surrénales. Des traitements innovants qui pourraient être utiles à d’autres maladies rares.

Pas de traitement curatif existant

L’hyperplasie congénitale des surrénales est provoquée par un défaut de production des hormones surrénaliennes. Dans les cas les plus sévères, elle peut menacer le pronostic vital du nourrisson. Chez l’enfant, elle est parfois à l’origine d’une accélération de la croissance et de la maturation osseuse, susceptibles de réduire, à terme, la taille définitive. Chez l’adulte, les complications sont nombreuses : surcharge pondérale, tendance au diabète et à l’excès de lipides sanguins, défaut de minéralisation osseuse, troubles de la fertilité.

A ce jour, le traitement hormonal substitutif n’est pas curatif et nécessite une surveillance rigoureuse. Il permet uniquement de limiter les conséquences de la maladie.