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Des résultats préliminaires de l’essai SUNFISH montrent que le risdiplam améliore la fonction motrice dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 2 et 3.

Rencontre grand-public avec Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon et de Généthon

En utilisant CRISPR/Cas9, des chercheurs restaurent dans des souris modèles de DMD l’expression de dystrophine qui peut être évaluée avec une méthode non-invasive.

A seulement 4 ans, elle était l’un des visages du Téléthon 2017, aujourd’hui Lou fait l’objet d’un livre qui porte son nom et raconte son histoire

Selon une étude menée aux États-Unis, produire des auto-anticorps anti-Mi2 augmente le risque d’atteinte musculaire mais réduit celui d’atteinte des poumons.

Une première étude de compléments alimentaires (flavonoïdes et oméga 3) contre placebo montre un bénéfice sur la performance motrice dans la myopathie de Duchenne

Plusieurs équipes à travers le monde s’intéressent à cette forme très rare d’amyotrophie spinale pour en comprendre les mécanismes.

Des chercheurs de l’Institut de Myologie ont réussi à identifier une protéine, capable de préserver la masse musculaire. Une nouvelle encourageante pour lutter contre la sarcopénie et pour le traitement des maladies neuromusculaires !

C'était une journée particulière pour le parrain du Téléthon 2019 ! Jeudi 31 octobre, il s’est rendu dans les locaux de l’AFM-Téléthon, à Evry, pour rencontrer les chercheurs, découvrir les laboratoires et partager un moment avec des familles concernées par la maladie. Revivez sa visite en vidéo.

Une équipe de l’Institut de Myologie a mis au point des oligonucléotides antisens optimisés capables de mieux pénétrer dans les cellules musculaires de souris modèles de DM1.

Destiné aux malades et à leur famille, le « Zoom sur… l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 » vient d’être actualisé.

Les séances d’étirements et de rééducation de la proprioception sont bénéfiques chez les personnes atteintes de CMT1A.

Recensant les données de près de 3000 personnes atteintes de dystrophie myotonique, DM-Scope est à l’origine de 10 études cliniques.

De nouveaux travaux confirment l’intérêt de la thérapie génique dans la glycogénose de type V.

En 1988, l’AFM-Téléthon a créé un modèle d’accompagnement innovant pour les familles concernées par les maladies rares neuromusculaires. Aujourd’hui, il va être expérimenté en Corse pour des maladies neurodégénératives invalidantes.