18/05/2013
Syndrome myasthénique congénital : implication d'ALG2 et ALG14
Identification de deux nouveaux gènes, ALG2 et ALG14, en cause dans les syndromes myasthéniques congénitaux.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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17/05/2013
Maladie de Pompe : résultats de thérapie génique chez 5 patients
L'administration du gène GAA dans le diaphragme des 5 1ers patients traités, est sans danger et améliore modestement les performances ventilatoires.
17/05/2013
Myopathies myofibrillaires : un nouveau modèle de souris
Une équipe française a généré de nouveaux modèles de souris expliquant différentes manifestations de la desminopathie en fonction de l'anomalie du gène DES
14/05/2013
« Tel est ton Ventoux » un défi cycliste de taille
Dans le cadre du prochain Téléthon et pour la 3ème année consécutive, l’AFM-Téléthon en lien avec la coordination Téléthon de Vaucluse, organise un défi cycliste au Mont Ventoux le dimanche 30 juin 2013.
29/04/2013
Journée d’information Dystrophies musculaires congénitales (DMC)
Les familles pourront aborder le 1er juin à Paris, les avancées de la recherche et la prise en charge diététique et nutritionnelle avec chercheurs et médecins.
29/04/2013
Être bénévole, c’est être au cœur du Téléthon
La force du Téléthon, ce sont des milliers de bénévoles mobilisés tout au long de l’année partout en France. Faites comme Olivier et Thérèse, engagez-vous !
27/04/2013
Interactome : un outil pour étudier les protéines des myopathies des ceintures
Généthon a étudié les interactions entre des protéines des myopathies des ceintures et d’autres protéines de l’organisme. Ces liens forment un réseau dense appelé Interactome.
26/04/2013
Téléthon : la solidarité intergénérationnelle en action
La force du Téléthon, ce sont ses milliers de bénévoles mobilisés tout au long de l’année
partout en France.
12/04/2013
L’AFM-Téléthon réunit ses réseaux à Evry
Les réseaux de l’AFM-Téléthon sont réunis en Assises du 11 au 14 avril à Evry. Un rendez-vous incontournable et convivial qui allie professionnels et bénévoles au service du combat de l’Association.
10/04/2013
Drisapersen : amélioration significative de la marche chez les malades atteints de myopathie de Duchenne
GSK a annoncé une amélioration significative de la marche chez les malades souffrant de myopathie de Duchenne traités durant un an avec le drisapersen qui favorise un saut d’exon ; un essai de phase II auquel l’Institut de Myologie a collaboré.
10/04/2013
DMD et drisapersen : amélioration significative de la marche
Amélioration significative de la marche chez les malades atteints de myopathie de Duchenne (DMD) traités 12 mois par drisapersen.
03/04/2013
Le VLM 163 est sorti : un dossier sur les Urgences et maladies neuromusculaires
Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.
03/04/2013
Myopathies des ceintures : identification du gène de la transportine 3 à l’origine de la LGMD1F
Une collaboration internationale a identifié le gène à l’origine de la LGMD1F : le gène de la transportine 3
03/04/2013
Dystrophie musculaire congénitale : implication de TMEM5 et ISPD
Une équipe française a identifié des anomalies dans deux nouveaux gènes à l’origine de dystrophies musculaires congénitales avec malformation oculo-cérébrale.
03/04/2013
FSH : un nouveau modèle de souris
L’équipe de S. van der Maarel a mis au point une souris modèle de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) présentant un nombre réduit de répétitions D4Z4.