Maladie de Charcot-Marie-Tooth : implication du gène PLEKHG5
Des chercheurs ont identifié des anomalies du gène PLEKHG5 comme nouvelles causes d’une forme intermédiaire de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Les travaux d’une collaboration internationale, publiés en juin 2013, ont abouti à d’un nouveau gène, le gène PLEKHG5, dans l’apparition d’une forme intermédiaire de CMT, à transmission autosomique récessive, à début tardif.
L’étude de anomalies de ce gène chez la souris a confirmé son implication en montrant des atteintes du nerf périphérique, comme la réduction de la vitesse de conduction nerveuses, similaires à celle observée chez une personne atteinte.
Source
PLEKHG5 deficiency leads to an intermediate form of autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease.
Azzedine H, Zavadakova P, Planté-Bordeneuve V, Vaz Pato M, Pinto N, Bartesaghi L, Zenker J, Poirot O, Bernard-Marissal N, Arnaud Gouttenoire E, Cartoni R, Title A, Venturini G, Médard JJ, Makowski E, Schöls L, Claeys KG, Stendel C, Roos A, Weis J, Dubourg O, Leal Loureiro J, Stevanin G, Said G, Amato A, Baraban J, Leguern E, Senderek J, Rivolta C, Chrast R.
Hum Mol Genet., 2013 (Juin). [Epub ahead of print]