Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 : le gène MARS impliqué
Une collaboration anglophone a identifié un nouveau gène à l’origine de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2) : le gène MARS.
Par une analyse génétique poussée (séquençage de l’exome entier) chez une famille atteinte de CMT2 à début tardif, les auteurs d'un article publié en juin 2013 ont identifié une mutation dans le gène MARS. Ce gène code une enzyme qui permet d'ajouter un acide aminé, la méthionine, lors de la synthèse des protéines.
Quatre autres gènes codant ce type d'enzymes - les gènes GARS, YARS, AARS et KARS - sont déjà impliqués dans des formes axonales de CMT.
Source
Exome sequencing identifies a significant variant in methionyl-tRNA synthetase (MARS) in a family with late-onset CMT2.
Gonzalez M, McLaughlin H, Houlden H, Guo M, Yo-Tsen L, Hadjivassilious M, Speziani F, Yang XL, Antonellis A, Reilly MM, Züchner S; Inherited Neuropathy Consortium (INC).
J Neurol Neurosurg Psychiatry., 2013 (Juin). [Epub ahead of print]