CMT : résultats d’une étude de l’histoire naturelle
Les résultats d’une étude confirment la distribution des différentes formes de CMT les plus fréquentes.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Les résultats d’une étude confirment la distribution des différentes formes de CMT les plus fréquentes.
Le gène IGHMBP2, connu pour être impliqué dans la SMARD1, vient d’être identifié aussi dans l’implication d’une forme de CMT2.
Les résultats de la quantification de la dystrophine par cinq laboratoires internationaux, experts dans ce domaine, sont concordants.
Jeudi matin, le parrain du Téléthon 2014 est venu répondre au 3637, la ligne du don, à l'AFM-Téléthon.
La grande soirée swing aura lieu à la mairie du 5ème arrondissement à Paris. L'intégralité des recettes de la soirée sera reversée à l'AFM-Téléthon.
Retrouvez Jeanne dans un documentaire exceptionnel sous forme d'immersion sur France 5, mardi 9 décembre à 15h35.
Une fois encore, le combat des parents devient le combat de tous. Tout au long de cette journée, ce sont plus de 20 000 manifestations, organisées dans 10 000 communes, qui réuniront 5 millions de personnes dans les rues, les stades, les salles des fêtes, les places de village…
Le Téléthon 2014, c’est aujourd’hui ! Le 3637 et le telethon.fr reçoivent dès maintenant les appels des donateurs !
Mise en place d’une base de données auto-remplie et ouverte à tous dans la myopathie de Duchenne : le Duchenne Connect.
«Quatorze ans après le succès de la première thérapie génique pour les bébés bulles, les malades traités grâce aux dons du Téléthon sont de plus en plus nombreux comme en témoignent les 31 essais soutenus cette année par l’AFM-Téléthon, dans une vingtaine de maladies» a indiqué Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, lors de la conférence de presse scientifique du Téléthon 2014.
Une étude franco-québécoise de l’histoire naturelle de la maladie de Steinert révèle un déclin lent de la force musculaire.
Maladies rares: le défi du diagnostic, le défi des traitements.
Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène DYSF avec des oligonucléotides antisens augmentant l’expression de la dysferline normale.
doctissimo.fr, 1er site d’information santé soutient le Téléthon et lui offre une visibilité exceptionnelle sur son site et ses médias sociaux.