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L’équipe de S. van der Maarel a mis en évidence une corrélation entre l’hypométhylation des répétitions D4Z4 et la sévérité de la FSH1 et de la FSH2.

Un essai de phase III de l’ISIS-SMNRx démarre chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, âgés de 2 à 12 ans.

Les dernières avancées du Réseau de thérapie génique et cellulaire de l’œil (R-TGCO) se réunit pour sa conférence annuelle ce mercredi 26 novembre. Impulsé en 2009 par Généthon, le réseau a pour objectif d’accélérer la mise en place des essais thérapeutiques pour les maladies génétiques oculaires.

Un essai du RG7800, une molécule qui augmente de la production de protéine SMN, démarre dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

En deux jours, 800 participants vont emprunter un parcours jalonné de 21 étapes sans avoir recours à un seul engin motorisé ! En ski, en VTT, à cheval, à pied, en roller et même en aviron rejoignez l'aventure de Méribel à la Tour Eiffel.

Alessandro di Benedetto a passé la ligne d’arrivée en 6ème position de la Route du Rhum 2014, à Pointe-à-Pitre après 16 jours 11 heures 4 minutes et 30 secondes de course à bord de son IMOCA Team Plastique – AFM-Téléthon.

Le livre de Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon, sera disponible le 5 décembre. Il retrace l'aventure scientifique et humaine de l'Association. Entretien

Preuve de concept chez la souris de l’efficacité d’une thérapie inhibant une enzyme de la synthèse du glycogène dans les muscles squelettiques.

Mise en évidence d’anomalies de la substance blanche et d’une diminution du volume de la substance grise dans le cerveau de garçons atteints de DMD.

L’évolution de la myopathie de Becker semble dépendre du type de délétion dans la structure de la dystrophine.

A trois semaines du Grand Relais, les 5 champions et l'animateur Gérard Holtz se sont retrouvés à l'Institut de Myologie pour découvrir les dernières avancées de la recherche sur le muscle.

Des chercheurs d'I-stem ont réussi à accélérer le processus de fabrication des neurones moteurs pour avancer plus rapidement dans la compréhension de maladies telles que l'amyotrophie spinale ou la Sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Une étude met en évidence l’implication du gène ACTA1, un gène qui code une forme de l’actine, dans le syndrome de la colonne raide.

Ces travaux, publiés dans la revue américaine Molecular Therapy du mois de novembre, ont été financés en majeure partie par la collecte du Téléthon et ouvrent la voie à la mise en place d’un essai clinique chez l’Homme.

Le 4 novembre, deux événements phares -la conférence de presse nationale et la soirée digitale- ont révélé, en avant-première, l'exceptionnel dispositif que vous découvrirez les 5 et 6 décembre !