FSH : confirmation de l’efficacité du peignage moléculaire

La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH1, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10.
La technique classique de génétique moléculaire appelée Southern Blot présente des limites pour le diagnostic moléculaire de la FSH1 puisqu’il y a jusqu’à 20% de cas dont les résultats ne sont pas interprétables. En 2011, un nouveau test de diagnostic moléculaire a été mis au point par l'équipe de N. Lévy (Marseille), soutenue par l’AFM-Téléthon. Cette technique, dite de « peignage moléculaire », consiste à étirer les molécules d’ADN pour mieux y détecter des anomalies génétiques.

Pour comparer l’efficacité de la technique de peignage moléculaire à celle du Southern Blot, une équipe américaine a analysé 87 ADN de personnes atteintes de FSH avec les deux techniques. Les résultats publiés fin août 2015 montrent que la technique de peignage moléculaire est plus précise et plus sensible que le Southern Blot. Elle a permis de détecter des anomalies génétiques dans les échantillons dont les résultats n’étaient pas interprétables avec la technique de Southern Blot.

Source

Molecular combing compared to Southern blot for measuring D4Z4 contractions in FSHD.
Vasale J, Boyar F, Jocson M, Sulcova V, Chan P, Liaquat K, Hoffman C, Meservey M, Chang I, Tsao D, Hensley K, Liu Y, Owen R, Braastad C, Sun W, Walrafen P, Komatsu J, Wang JC, Bensimon A, Anguiano A, Jaremko M, Wang Z, Batish S, Strom C, Higgins J.
Neuromuscul Disord., 2015 (Aout).