7 septembre : journée internationale de la myopathie de Duchenne
Cette journée spéciale, qui mobilise toute la communauté des malades à travers le monde, est l’occasion de faire le point sur cette maladie, grâce à trois portraits, une prise de parole... et des ballons rouges.
En 30 ans, la recherche est passée d’une méconnaissance totale à l’émergence de premières solutions thérapeutiques..
C’est notamment lors du premier Téléthon, en 1987, que la France découvre les visages de ces familles, ces malades atteints par la myopathie de Duchenne, une maladie d'origine génétique rare et lourdement invalidante. Avant cela, il n'existait pas grand chose. La recherche sur les myopathies se résumait à un service parisien de biochimie médicale, et les parents d’enfants malades n’avaient pour seules solutions thérapeutiques que des « des bains chauds » pour détendre les muscles, « les faire profiter de la vie, car elle ne durera pas longtemps »… Il a fallu attendre 1986 pour entrevoir une première avancée : le gène responsable de la myopathie de Duchenne est identifié par un chercheur américain, Anthony Monaco ! Cette identification marquera le début de la recherche en génétique, un nouveau domaine de connaissances s'ouvre. Depuis, grâce au Téléthon et à la générosité des français, la génétique a fait des pas de géants et livre aujourd’hui ses premières pistes thérapeutiques pour cette maladie. Par ailleurs, les malades bénéficient d’une prise en charge adaptée qui a permis d'améliorer leur qualité de vie et de gagner près de 15 ans d’espérance de vie.
Trois portraits...
Nicolas, Yoann et Damien sont trois visages, trois parcours, trois tranches de vie qui incarnent lesmalades de la myopathie de Duchenne.
... un expert...
Serge Braun est directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. Il a consacré plus de dix années aux travaux sur les pathologies musculaires et était responsable du programme de thérapie génique dédié à la myopathie de Duchenne qu a abouti au premier essai mondial de transfert de gène pour une myopathie.
- Depuis la découverte du gène par Anthony Monaco en 1986, quelles ont été les grandes étapes de la connaissance sur cette maladie ?
Serge Braun : Nous connaissons une grande partie des mécanismes qui conduisent à la maladie et les moyens de reproduire et d’étudier la maladie expérimentalement. Dès lors, cela a permis d’envisager différentes stratégies thérapeutiques sous des angles très différents et complémentaires. Parmi ces stratégies, les technologies utilisées ont également considérablement progressé, ce qui a conduit de nombreuses équipes de par le monde à inventer et appliquer des thérapies innovantes. Entre temps, grâce à une meilleure prise en charge clinique et à des traitements à base de médicaments connus et bénéfiques sur des conséquences biologiques de la maladie, 15 ans d’espérance de vie ont été gagnés pour les malades dont beaucoup à l’époque n’avaient aucune chance de passer l’adolescence.
- Quelles sont les perspectives de traitement concrètes et porteuses d'espoir pour les malades aujourd'hui ?
SB : Les premiers essais chez l’homme ont commencé à la fin des années 90. Les plus avancés sont aujourd’hui sur le point d’être reconnus comme médicaments (et donc seront mis à disposition des malades concernés et remboursés). Le temps, 10 à 15 ans, est celui qui traditionnellement est nécessaire pour amener un traitement expérimental à sa généralisation pour les malades. Les premiers médicaments dits « de saut d’exons » adaptés pour environ 13% des malades sont à ce stade. Cette médecine personnalisée qui en quelque sorte « corrige » le fonctionnement du gène malade, est complété par une autre forme de médicament qui s’adresse à 10 autres pourcents de malades. La thérapie génique arrive au stade des essais cliniques. Diverses molécules s’adressant à des symptômes consécutifs aux défauts génétiques ont aussi suivi un parcours équivalent. On ne parle donc plus seulement d’espoir mais de traitements pour un certain nombre de malades.
... et des ballons.
La journée du 7 septembre 2015 voit aussi le lancement de l'opération "ballons rouges" par l'équipe qui anime le World Duchenne Awareness Day. Afin de donner de la visibilité à la mobilisation contre la myopathie de Duchenne, et afin d'attirer les regards sur les conséquences dévastatrices de cette maladie, chacun est invité à acheter, partager et faire s'envoler un ballon rouge numérique, comme un symbole d'espoir en l'avenir. Les médicaments sont en vue, riches de promesses, mais dans l'attente, il faut préparer les esprits et surtout les offices de régulation du médicament et les pouvoirs publics à tout faire pour approuver les médicaments, et en favoriser l'accès en terme financier, dès qu'ils seront disponibles.
Pour participer et vous procurer les ballons - et les faire voler - :
http://www.duchenneballoon.org