07/02/2015
FSH : implication du gène FAT1 chez l’homme ?
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon met en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez des personnes atteintes d’une myopathie de type FSH.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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07/02/2015
FSH : étude de la pénétrance dans une large cohorte atteinte de FSH1
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10
06/02/2015
La compensation des incapacités est un droit pour tous
« La personne handicapée a droit à la compensation des conséquences de son handicap quels que soient l'origine et la nature de sa déficience, son âge ou son mode de vie ». Extrait de la loi du 11 février 2005
05/02/2015
Des droits identiques quel que soit l’endroit où l’on vit
La loi du 11 février 2005 affirme que l’État est garant de l’égalité de traitement des personnes sur l’ensemble du territoire.
04/02/2015
Simplifier les démarches : une nécessité
La loi du 11 février 2005 a créé les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH) qui devait simplifier les démarches et procédures tout en prenant en compte le projet de vie des personnes. Qu’en est-il aujourd’hui ?
04/02/2015
Loi du 11 février 2005 : Quelles avancées ?
Bien qu’imparfaite la loi du 11 février 2005 a profondément changé le quotidien de nombreux citoyens en situation de handicap. Retour sur les principales avancées de cette loi fondatrice.
23/01/2015
L'AFM-Téléthon distinguée par les sapeurs-pompiers
Le grade de caporal d’honneur des sapeurs-pompiers de France décerné à la présidente de l'Association
23/01/2015
Maladie de McArdle : mise à jour d’une revue Cochrane
La mise à jour d’une revue Cochrane dans la maladie de McArdle confirme qu’aucun traitement pharmacologique et nutritionnel n’est bénéfique.
23/01/2015
DMD : une qualité de vie globale satisfaisante
Une étude dans la DMD montre une bonne qualité de vie en lien avec la santé mentale contrairement à celle en lien avec la santé physique qui se dégrade.
23/01/2015
Maladies neuromusculaires : l’assistance respiratoire est bénéfique
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
19/01/2015
Thérapie cellulaire de l’insuffisance cardiaque
Première implantation de cellules cardiaques dérivées de cellules souches embryonnaires humaines
16/01/2015
Le combat d'une génération !
Amyotrophie spinale : 20 ans de combat pour vaincre la fatalité
16/01/2015
Myopathie de Duchenne (DMD) : premier patient traité à l'Institut de Myologie
La société pharmaceutique Sarepta Therapeutics le traitement du premier patient dans le cadre de l’essai européen de phase I/II dans la myopathie de Duchenne (DMD).
15/01/2015
Myopathie de Duchenne : efficacité de l’éplérénone sur la cardiomyopathie
Les résultats d’un essai de l’éplérénone chez des patients atteints de myopathie de Duchenne avec une cardiopathie précoce sont positifs.
14/01/2015
DMD : analyse de la base de données TREAT-NMD DMD
Une collaboration internationale publie une analyse génétique de différentes mutations recensées dans la base de données TREAT-NMD DMD.