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L'importance de l'altération de la maturation du gène SCN5A dans la dystrophie myotonique a été mise en évidence par une équipe de chercheurs de l'Institut de Myologie.

Pour cette sixième édition, le coup d'envoi de Tel Est Ton Ventoux sera donné le 25 juin à Caromb (84).

Le recrutement de cet essai est en cours à Strasbourg et devrait s'étendre progressivement à 5 centres de l'Est de la France.

Un essai de l’ATYR1940 (ou resolaris) est actuellement en cours dans la myopathie des ceintures de type 2B et dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

Du 8 au 10 avril 2016, l'ensemble des réseaux de l'AFM-Téléthon se sont réunis sur le site d'Evry pour des Assises placées sous le signe de l'unité, de la convivialité et toujours du même combat face à la maladie.

Analyse des données recueillies lors de la visite d’inclusion de nourrissons dans une étude d’histoire naturelle de la SMA de type I aux États-Unis.

Le dichlorphénamide est efficace dans la paralysie périodique hypokaliémique mais pas la paralysie périodique hyperkaliémique.

Des différences de manifestations et de retentissement psycho-social de la DM1 entre hommes et femmes constatées à partir des données de l’observatoire DM-Scope.

Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.

Les 2e Rencontre auront lieu le 14 avril 2016 de 9h à 13h.

Mardi 29 mars, l’AFM-Téléthon a réuni ses partenaires du numérique à l’occasion d’une soirée de remerciements.

Les techniques de séquençage de nouvelle génération ont permis l’identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie des ceintures.

Publication des résultats d’une importante étude de suivi pendant un an portant sur 268 personnes atteintes de SMA de type 2 ou 3.

Mise en évidence que moins d’adolescents ont besoin d'une arthrodèse vertébrale chirurgicale aux États-Unis

Vacances Répit Familles a été récompensé d'un prix à la Silver Night.