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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
L’EMA a émis un avis favorable à la mise sur le marché européen du givinostat, chez les patients atteints de DMD âgés de 6 ans et plus, marchants. La décision de la Commission européenne est attendue prochainement.
Présentés le 17 mai au congrès 2025 de la société américaine de thérapie génique et cellulaire, les résultats de l’essai mené par Généthon pour la myopathie de Duchenne démontrent la stabilisation des fonctions motrices et une baisse significative et durable du taux de CPK chez les patients traités à la dose efficace. La phase pivotale est prévue mi-2025 en Europe et aux États-Unis.
La représentation des maladies neuromusculaires à la télévision ou au cinéma, même si elle n’est pas toujours fidèle à la réalité, contribue à faire connaître ces maladies au grand public.
Trois quarts des patients atteints de maladies neuromusculaires sont favorables au recours à la téléconsultation, et environ deux tiers à la télésurveillance, selon une étude française sur 103 adultes. Le Dr Antoine Léotard de l’unité des pathologies du sommeil du service de physiologie de l’hôpital Raymond-Poincaré (Garches) de l’AP-HP, co-auteur de l’étude, nous en dit plus.
Les résultats d’une analyse neuropsychologique de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne montrent un impact de la maladie sur la cognition sociale.
De nouvelles publications médicales illustrent les progrès des connaissances dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, la myasthénie auto-immune et la myopathie de Duchenne.
L’administration de cellules souches embryonnaires issues de donneurs (EN001) chez des patients atteints de DMD est associée à peu d’effets indésirables dans une étude de phase I, mais son efficacité reste à démontrer.
Le recours précoce aux inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IEC) pour prévenir l’atteinte cardiaque améliore la survie à long terme des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
L’essai du tamoxifène d’une durée d’un an a comporté deux groupes de patients, marchants et non-marchants. Les résultats de ce dernier groupe viennent d’être publiés.
Longtemps considérées comme n’ayant pas de symptômes, les femmes porteuses d'anomalies du gène DMD peuvent présenter en fait des troubles cognitifs affectant l’attention, le langage et la mémoire.
Ces dernières semaines, plusieurs articles ont retenu notre attention dans la myasthénie, les canalopathies, les myopathies de Duchenne et de Becker.
Entre recherche fondamentale et clinique, ces nouvelles journées qui se sont déroulées cette année à Clermont-Ferrand ont permis de mettre en lumière les travaux les plus récents des spécialistes du muscle.
Les corticoïdes font partie intégrante de la prise en charge de la myopathie de Duchenne en France, mais ils n’avaient pas encore fait l’objet de recommandations nationales. C’est désormais chose faite !
Le 28ème numéro de cette revue d’information francophone de référence sur la science du muscle, est désormais disponible. Coédité par l’AFM-Téléthon et la Société Française de Myologie, il fait le point sur les derniers travaux médicaux et scientifiques dans le domaine.
