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La journée mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne est l’occasion de constater l’accélération du développement des thérapies innovantes pour cette maladie neuromusculaire qui est la plus fréquente chez l’enfant. La thérapie génique représente notamment une voie très prometteuse. Généthon, le laboratoire de  l’AFM-Téléthon, développe actuellement un candidat-médicament qui a démontré son efficacité chez des premiers malades traités.

Une technique visant la production d’une dystrophine complète à partir d’une triple injection de trois fragments différents du gène de la dystrophine s’avère plus efficace que celle du gène de la microdystrophine pour des doses de vecteurs plus faibles chez la souris.

Le 7 septembre 2024, c’est la Journée Mondiale de sensibilisation à la Myopathie de Duchenne (World Duchenne Awareness Day). À cette occasion, le Groupe d’Intérêt Duchenne-Becker de l’AFM-Téléthon a organisé une journée d’information et d’échanges en visio-conférence, de 10h à 17h. Retrouvez les replays !

La pratique d’une greffe du cœur chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire a considérablement évolué en trois décennies, grignotant peu à peu les réticences liées à un risque opératoire supposé plus élevé en cas de maladie musculaire ou à la crainte d’une atteinte secondaire du cœur greffé par la myopathie sous jacente.

Envies très pressantes, fuites urinaires, cystites répétées, stratégies diverses et variées pour éviter d’aller aux toilettes hors du domicile… autant de situations fréquentes dans nombre de maladies neuromusculaires, avec des conséquences parfois importantes sur le quotidien. Raison de plus pour oser aborder le sujet en consultation !

Repérées pour vous, des publications récentes font le point sur les troubles digestifs majeurs chez les adultes atteints de myopathie de Duchenne, la qualité de vie dans les canalopathies et le danger potentiel de certains produits de beauté dans la myasthénie.

Le fabricant Medtronic a informé l’ANSM [Agence Nationale de sécurité du médicament et des produits de santé] d’un risque de cancer associé à une exposition cumulée d’un composé organique volatil, après 14 ans d’utilisation continue d’un ventilateur Puritan Bennett^™ de la série 500. Par mesure de précaution l’ANSM demande de remplacer sous six mois tous les ventilateurs Puritan Bennett^™ 500, quelle que soit leur ancienneté.

Des canules de trachéotomie pour enfants et adultes de la marque Bivona^® peuvent présenter un défaut de fabrication entrainant un risque potentiel suffisamment grave pour justifier leur rappel. Le point en deux questions.

Après un nouvel examen des données disponibles du Translarna, à la demande de la Commission européenne, l’Agence européenne du médicament (EMA) a confirmé son avis négatif sur le renouvellement de l’AMM du médicament. Le laboratoire a de nouveau fait appel ce qui repousse à la fin de l’année 2024 une décision définitive sur la poursuite de l’AMM.

Ces 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies neuromusculaires sont disponibles.

Trois publications médicales récentes ont retenu notre attention, qui portent sur les troubles gustatifs et l’alopécie dans la myasthénie, l’épilepsie dans les myopathies de Duchenne et de Becker et les effets indésirables bucco-dentaires du rituximab.

Les premiers résultats de l’essai de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne mené par Généthon ont été présentés ce mardi 23 avril au congrès Myology 2024 à Paris.

Les recommandations sur « la rééducation de l’appareil locomoteur dans les pathologies neuromusculaires » ont été repensées à l’aune de l’introduction récente de nouvelles approches thérapeutiques. Rédigées avec le concours de l’AFM-Téléthon, elles sont disponibles en ligne.

Deux études confirment que la rééducation avec des exercices en réalité virtuelle est faisable, sûre et efficace chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker ; elle représente une alternative pertinente, en particulier chez les personnes les plus isolées.