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Des chercheurs ont identifié des anomalies du gène PLEKHG5 comme nouvelles causes d’une forme intermédiaire de maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.

Vecteur de clonage produit à partir de séquences chromosomiques de la levure du boulanger (Saccharomyces cerevisiae).

Des oligonucléotides antisens (PMO) sont efficaces pour restaurer la laminine α2 dans une souris modèle de DMC1A.

Le CISS, collectif interassociatif dont l’AFM-Téléthon est membre, réclame la publication du rapport du comité des sages et préalable à des groupes de travail.

A l’occasion du passage du Tour de France à Saint-Malo, un chèque de 25 000 € a été remis à l’AFM-Téléthon par l’équipe Sojasun.

Cette année, l’équipe cycliste Sojasun s’est engagée aux côtés de l’AFMTélethon dans son combat contre les maladies génétiques rares.

Désignation par la FDA d’« avancée thérapeutique majeure » pour le drisapersen, qui permettra d’accélérer la procédure d’autorisation de mise sur le marché.

La conférence internationale sur la myasthénie auto-immune, Myasthenia 2013, a réuni chercheurs, médecins et patients les 1er et 2 juillet à l’Institut Pasteur (Paris).

Chaque année, l'Institut de myologie permet à des médecins-chercheurs étrangers et d'outre-mer de suivre un programme condensé d’enseignements en myologie.

Son centre de production, Généthon Bioprod, est autorisé à produire des médicaments de thérapie innovante. Une étape dans le traitement des maladies rares.

Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, a obtenu le statut d’établissement pharmaceutique accordé par l’Agence Nationale de Sécurité du Médicament (ANSM).

Pas d’effet bénéfique de doses élevées de vitamine C sur l’évolution de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 A.

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Virus de forme cubique dont le matériel génétique est constitué par de l'ADN (par rapport à d'autres virus constitués d'ARN). Il existe une centaine de variétés d'adénovirus, dont une quarantaine environ peut infecter l'humain. L'adénovirus le plus commun est le virus du rhume. La pharyngite ou la conjonctivite peuvent également être provoquée par un adénovirus.