01/09/2013
Pas de polémique avec l'association ELA
L'AFM-Téléthon a souhaité rétablir la vérité sur la stratégie du Téléthon en matière de financement de la recherche sur les maladies rares.
Recherche
Effectuez une recherche sur le site institutionnel de l'AFM-Téléthon.
Filtrer par :
- 4136 résultats
01/09/2013
Maladies neuromusculaires en attente de diagnostic
Groupe d’intérêt Maladies neuromusculaires non diagnostiquées
Des malades et des familles concernés par les maladies neuromusculaires non diagnostiquées vous informent sur la maladie et sa prise en charge.
30/08/2013
Optic 2000 à l’assaut du Mont Blanc au profit du Téléthon
Le défi des quatre opticiens du réseau Optic 2000, partenaire de l’AFM-Téléthon, a permis une collecte 20 000 €.
20/08/2013
DMD : résultats de l’essai de phase II de l’eteplirsen à 6 mois
Les résultats de l’essai de phase II de l’eteplirsen sont encourageants : restauration de la dystrophine et augmentation de la distance de marche.
20/08/2013
Alpha-dystroglycanopathies : GMPPB et DPM1, 2 nouveaux gènes impliqués
Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine d’alpha-dystroglycanopathies : le gène GMPPB et le gène DPM1.
19/08/2013
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4B3 : un nouveau sous-type
Un nouveau sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 lié au gène SBF1 vient d'être identifié.
19/08/2013
Myopathie FSH : FRG1 régule la différenciation musculaire des souris
Une équipe germano-italienne a montré que la protéine FRG1 interagit avec une enzyme, Suv4-20h1, et inhibe la différenciation musculaire.
19/08/2013
Myopathie de Duchenne : chirurgie du gène par des nucléases
Une stratégie appelée "chirurgie du gène" fait ses preuves pour réparer le gène de la dystrophine dans des cellules en culture.
19/08/2013
Myopathie de Duchenne : à propos de la chirurgie de la scoliose
Une analyse critique des articles scientifiques publiés sur la chirurgie des scolioses conclut à la nécessité de réaliser des essais cliniques contrôlés randomisés.
19/08/2013
Dystrophie musculaire congénitale 1A : efficacité de l’omigapil chez la souris
L’administration d’omigapil diminue la fibrose et améliore la fonction respiratoire dans des souris modèles de dystrophie musculaire congénitale de type 1A.
19/08/2013
Amyotrophie spinale distale de type 1 : 1er atelier ENMC
Le compte rendu du 190ème workshop ENMC consacré à l’amyotrophie spinale distale de type I vient de paraître.
19/08/2013
Myopathie avec némaline : implication du gène KLHL40
Des mutations dans le gène KLHL40 ont été identifiées comme la nouvelle cause de myopathie avec némaline
19/08/2013
Myopathie congénitale avec némaline : un nouveau modèle de souris
Un nouveau modèle de souris atteinte de myopathie avec némaline a été mis au point.
19/08/2013
Maladie de Pompe et thérapie génique chez la souris
L’administration du gène l’alpha glucosidase acide dans l'enveloppe des poumons de souris améliore leurs fonctions cardiaque et respiratoire.
19/08/2013
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 : le gène MARS impliqué
Une collaboration anglophone a identifié un nouveau gène à l’origine de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2) : le gène MARS.