Calpaïnopathie (LGMD2A) : efficacité du saut d’un pseudo-exon

La myopathie des ceintures 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) est due à des anomalies dans le gène CAPN3 codant la calpaïne 3. Une équipe espagnole avait mis en évidence une anomalie dans le gène de la calpaïne 3 responsable de l’apparition d’une partie codante supplémentaire (pseudo-exon).

Dans un article publié en juillet 2013, cette même équipe a mis au point une stratégie pour sauter ce pseudo-exon à l’aide d’oligonucléotide antisens et d’un snRNA. Appliquée à des cellules porteuses de la mutation, cette méthode a permis de corriger la présence du pseudo-exon.

Source

In vitro correction of a pseudoexon-generating deep intronic mutation in LGMD2A by antisense oligonucleotides and modified small nuclear RNAs.
Blázquez L, Aiastui A, Goicoechea M, de Araujo MM, Aurélie A, Beley C, García L, Valcárcel J, Fortes P, de Munain AL.
Hum Mutat., 2013 (Juil). Doi : 10.1002/humu.22379. [Epub ahead of print]