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Protéine du système contractile cellulaire, entrant dans la constitution du cytosquelette et existant dans pratiquement toutes les cellules, mais surtout dans les cellules musculaires striées, lisses et myocardiques et dans les myofibroblastes.

Macromolécule organique constituée d'une succession de nucléotides dont la séquence correspond à un code (code génétique). 

Acide organique, dont la molécule porte aussi une fonction amine désigne le plus souvent un acide alpha-aminé. L'acide aminé est l'élément de base d'une protéine. Il en existe 20 chez l'Homme.

Médiateur chimique d'un certain type de nerf, cette molécule véhicule l'influx nerveux entre le nerf et le muscle, où elle est reçue par un récepteur spécifique.

AEEH est l'allocation d'Education de l'Enfant Handicapé (remplace l'AES). L'allocation d'éducation de l'enfant handicapé (AEEH) est une aide financière destinée à compenser les dépenses des parents liées à la situation de handicap de leur enfant de moins de 20 ans.

Séquence d'ADN simple brin. Fabriquée in vitro par copie d'un brin d'ARN, une séquence d'ADNc est aussi appelée ''transcrit''.

La fondation anglaise créée par des parents de malades annonce son soutien au développement d’un essai pré-clinique de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire.

Il faut une dose suffisante d’AAV-U7 pour restaurer l’expression de la dystrophine des muscles dystrophiques traités sans disparaitre.

Fidèle à son exigence de transparence et de pédagogie, l’AFM-Téléthon publie son rapport annuel 2012 qui présente dans le détail l’ensemble de ses comptes.

Partenaire de l’AFM-Téléthon, Sojasun propose de suivre une étape dans la voiture de son directeur sportif. Alors, participez à la vente aux enchères sur ebay.fr.

Du 24 juin au 19 juillet 2013, Gérard Holtz et la Compagnie de la Reine, soutenus par Optic 2000, se produisent à proximité des villes étapes du Tour de France.

Le compte rendu du 195e workshop ENMC consacré au dépistage néonatal dans la myopathie de Duchenne a été publié.

A l’issue de la Journée des familles, l’assemblée générale a approuvé les comptes 2012 et élu quatre nouveaux administrateurs, représentants des malades.

Une publication dans le cadre des recherches sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), une des dystrophies musculaires les plus fréquentes, vient de paraître dans PLOS Genetics.

Mise en évidence dans la myopathie facio-scapulo-humérale de l’implication du gène FAT1, localisé à proximité des répétitions D4Z4.