Myopathie de Duchenne : un atelier ENMC sur le saut d’exon
Le compte rendu du 194e workshop ENMC consacré à l’application clinique du saut d’exon par des oligonucléotide antisens dans la DMD vient de paraître.
L'European Neuromuscular Centre (ENMC) est une organisation internationale qui vise à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires. Elle organise régulièrement des rencontres internationales qui rassemblent des scientifiques et des cliniciens sur une thématique donnée (www.enmc.org/).
Le 194e workshop organisé par l'ENMC du 8 au 10 décembre 2012 à Naarden (Pays-Bas), a réuni 27 participants (cliniciens, chercheurs, parents) venus de 9 pays (Allemagne, Australie, Belgique, États-Unis, France, Italie, Japon, Pays-Bas et Royaume-Uni).
C'était le 3e atelier ENMC exclusivement consacré au saut d’exon dans la myopathie de Duchenne (DMD). Son compte rendu a été publié en juillet 2013.
Les discussions ont porté sur les essais cliniques en cours concernant le saut de l’exon 51 (drisapersen, eteplirsen…), ce que l'on sait des oligonucléotides antisens utilisés dans les études cliniques et précliniques, la réponse au traitement et les critères d'évaluation, l'évaluation du saut d'exon pour des petits sous-groupes de patients, l’amélioration de la structure chimique et des méthodes d’administration des oligonucléotides, les problèmes cardiaques, les perspectives…
Source
194th ENMC international workshop. 3rd ENMC workshop on exon skipping: Towards clinical application of antisense-mediated exon skipping for Duchenne muscular dystrophy 8-10 December 2012, Naarden, The Netherlands.
Aartsma-Rus A, Muntoni F.
Neuromuscul Disord., 2013 (Juil). Pii : S0960-8966(13)00538-5. Doi : 10.1016/j.nmd.2013.06.369. [Epub ahead of print]