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Les muscles proximaux sont les muscles qui sont proches de l'axe du corps.

La myofibrille est la structure à l'intérieur de la cellule musculaire responsable de sa contraction. Localisée dans le cytoplasme, elle parcourt la cellule sur toute sa longueur. Lors de la contraction musculaire, les filaments qui la constituent, coulissent les uns par rapport aux autres et la cellule se raccourcit.

La mise au point de chiens modèles de DMD exprimant peu de myostatine ne met pas en évidence d’amélioration de leurs manifestations cliniques.

Avexis annonce des résultats préliminaires très encourageants de son essai de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale de type I

Hier soir à la résidence Yolaine de Kepper se tenait le vernissage de l’exposition « EXTRA \ Ordinaire » de Christophe Hargoues.

3 journées denses pour préparer une belle fin d'année !

L'implication du gène AIRE dans l'inégalité homme-femme face aux maladies auto-immunes a pu être mise en évidence par une équipé co-dirigée par Sonia Berrih-Aknin et Rozen le Panse de l'Institut de Myologie.

L'implication du gène AIRE dans l'inégalité homme-femme face aux maladies auto-immunes a pu être mise en évidence par une équipé co-dirigée par Sonia Berrih-Aknin et Rozen le Panse de l'Institut de Myologie.

L'importance de l'altération de la maturation du gène SCN5A dans la dystrophie myotonique a été mise en évidence par une équipe de chercheurs de l'Institut de Myologie.

Publication des résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) menée par Généthon.

Revue de la littérature publiée depuis l’identification des gènes en cause dans les amyotrophies bulbo-spinales de l’enfant.

Une équipe canadienne publie 2 articles éclairant le rôle de staufen1 dans la maladie de Steinert.

Après le syndrome de Wiskott-Aldrich, Généthon a produit des vecteurs lentiviraux de thérapie génique pour la granulomatose septique chronique liée à l'X et l'anémie de Fanconi. Ces traitements font à présent l'objet de deux essais cliniques en Europe.

Pour la 6eme année consécutive, l’AFM-Téléthon et la coordination Téléthon de Vaucluse (84) donnent rendez-vous aux cyclistes amateurs avec une promesse de taille : gravir le Mont Ventoux !

Fort des résultats préliminaires d'un essai de phase 1/2 de la néoGAA Sanofi Genzyme souhaite continuer les recherches sur ce candidat-médicament.