Myopathie congénitale : un nouveau gène impliqué, le gène ZAK
Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène ZAK qui code une protéine triple kinase.
Grâce aux techniques de nouvelle génération, le nombre de gène impliqué dans les myopathies congénitales ne cesse de croitre.
Dans un article publié en janvier 2017, un consortium international de chercheurs impliquant l’Institut de Myologie a contribué à la description d’une nouvelle forme de myopathie congénitale. Dans trois familles consanguines atteinte d’une myopathie congénitale assez peu spécifique, trois mutations ont été identifiées en utilisant les techniques de séquençage nouvelle génération dans le gène ZAK. Ce dernier code une protéine triple kinase.
Dans une des familles, les manifestations cliniques avaient initialement fait évoquer une myopathie de type Ullrich. Les auteurs notent également l’effet bénéfique d’un traitement par inhibiteur de l’acétylcholinestérase chez un des patients concernés. Au niveau ultrastructural, l’accumulation de mitochondries sous la membrane des fibres musculaires semble être très évocatrice de cette nouvelle forme de myopathie congénitale. Cette découverte va permettre d’améliorer le rendement diagnostique dans les myopathies congénitales .
Source
Recessive mutations in the kinase ZAK cause a congenital myopathy with fibre type disproportion.
Vasli N, Harris E, Karamchandani J, Bareke E, Majewski J, Romero NB, Stojkovic T, Barresi R, Tasfaout H, Charlton R, Malfatti E, Bohm J, Marini-Bettolo C, Choquet K, Dicaire MJ, Shao YH, Topf A, O'Ferrall E, Eymard B, Straub V, Blanco G, Lochmüller H, Brais B, Laporte J, Tétreault M.
Brain. 2017 (Janv).