Recherche

Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène ZAK qui code une protéine triple kinase.

Alors que le 28 février prochain se tiendra la 10è édition de la Journée internationale des maladies rares, les acteurs de la Plateforme Maladies Rares s’inquiètent de l’avenir de la politique française dans le domaine. Errance diagnostique, accès aux soins, développement des thérapeutiques, … les besoins sont immenses pour les 3 millions de personnes concernées par les maladies rares en France ! Aujourd’hui, les ambitions de notre pays restent floues et les moyens incertains.

Dans un communiqué de presse, la société Avexis annonce la préparation d’un nouvel essai de thérapie génique AVXS-101 en Europe.

Une journée consacrée à la vie et l’œuvre de Jules et d'Augusta Dejerine à l’occasion du centenaire de la mort de Jules Dejerine en 1917.

La Fondation Prize4Life, engagée dans la lutte contre la sclérose latérale amyotrophique, annonce aujourd’hui le lauréat du prix Avi Kremer ALS Treatment. Ce prix est décerné à l’équipe française de Martine Barkats et Maria-Grazia Biferi (Institut de Myologie/Inserm/UPMC) pour leurs travaux de thérapie génique dans la sclérose latérale amyotrophique.

La Fondation Prize4Life, engagée dans la lutte contre la sclérose latérale amyotrophique, a remis le prix Avi Kremer ALS Treatment à l’équipe française de Martine Barkats et Maria-Grazia Biferi (Institut de Myologie/Inserm/UPMC) pour leurs travaux de thérapie génique.

300 acteurs du Téléthon étaient reçus lundi 30 janvier par le Président de la République, à l’Elysée, à l’occasion des 30 ans du Téléthon.

Le Président de la République a reçu ce jour, au Palais de l’Elysée, plus de 300 acteurs du Téléthon à l’occasion des 30 ans de l’événement. Il a salué l'engagement des familles, chercheurs, médecins, bénévoles et partenaires dans le combat contre la maladie. Il a souligné la belle réussite française que représente cette mobilisation, et les innovations scientifiques, économiques et sociales qu'elle a suscitées.

Mise en évidence d’une corrélation génotype/phénotype dans la DMOP par une équipe française soutenue par l’AFM-Téléthon.

Les résultats d’une étude rétrospective sur le rituximab montrent qu’il est efficace chez la moitié des patients atteints d’une myasthénie réfractaire.

La rééducation fonctionnelle au cours des myopathies inflammatoires non seulement n’aggrave pas l’inflammation, mais semble apporter une amélioration fonctionnelle.

La 10ème journée internationale des maladies rares se déroulera le 28 février, une vidéo met en image la thématique « Recherche » de cette édition 2017.

I-Motion, centre d’essais cliniques dédié aux enfants atteints de maladies neuromusculaires, lance son site internet : www.institut-myologie.org/imotion. Ce centre unique est dédié à la prise en charge des enfants atteints de maladies neuromusculaires qui participent aux essais cliniques de thérapies innovantes.

La première journée française consacrée à la glycogénose de type III s’est déroulée le 20 janvier 2017 à l’Institut de Myologie (Paris).

Résultats d’un essai en faveur de la thymectomie dans la myasthénie non thymomateuse au terme d’un suivi de 3 ans.