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le 29 février 2016, des patients du monde entier, ainsi que leurs familles et le grand public, prendront part à la grande journée de mobilisation contre les maladies rares.

Retrouvez sur cette page l'ensemble des communiqués de presse envoyés en 2015.

Une cohorte est un groupe de personnes, sélectionnées en fonction d'une ou de plusieurs caractéristiques et suivies dans le temps afin d'étudier comment évolue leur situation.

Un marqueur biologique, aussi appelé biomarqueur, est une caractéristique mesurable qui indique un processus biologique normal ou pathologique.

Le 29 février prochain, se tiendra la 9ème Journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day) qui mobilisera plus de 80 pays sur tous les continents.

I-Motion
Une plateforme d’essais cliniques pédiatriques dédiée aux maladies neuromusculaires créée par l’AFM-Téléthon, l’AP-HP, l’Institut de Myologie et l’UPMC. Un lieu unique d’innovation thérapeutique au service des enfants et de leur famille.

La générosité sans frontière !

L’érythromycine, un antibiotique utilisé de longue date, améliore la myotonie de souris modèle de DM1.

Les villages accueillent les familles de malades en situation de handicap, enfants ou adultes. En cette saison, les séjours proposés permettent de goûter aux joies des activités d'hiver.

Le congrès annuel de l'association CMT -France aura lieu le samedi 19 mars à Nice.

La 15e réunion du réseau « Emery-Dreifuss et autres pathologies de l'enveloppe nucléaire » a eu lieu le 18 décembre 2015 à Paris.

Dr Karim Wahbi, cardiologue à l'Institut de Myologie et dans le service de Cardiologie de l'hôpital Cochin, a reçu 2 prix lors des 26èmes Journées européennes de la Société française de cardiologie* : meilleur jeune chercheur et meilleur poster dans la thématique insuffisance cardiaque/cardiomyopathies.

Mise en évidence d’un nouveau marqueur de la sévérité de l’évolution de la myopathie de Duchenne.

Identification d’un gène nouvellement impliqué dans une forme de myopathie distale autosomique dominante.

Une étude rétrospective met en évidence l’efficacité à long terme de la mexilétine dans les canalopathies musculaires.