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Une maladie musculaire extrêmement rare d'origine génétique

Elle se manifeste chez l'adulte par une faiblesse des muscles des mains, puis des pieds.

Une maladie musculaire rarissime d'origine génétique

Elle se manifeste chez l'adulte par une faiblesse des muscles des jambes et des mains.

Une maladie rare d'origine génétique, qui touche le muscle

Elle se manifeste chez l'adulte jeune par une faiblesse des muscles des extrémités des jambes.

Les résultats décevants d’un essai évaluant l’ACE-083 chez des patients atteints de CMT amènent Acceleron à arrêter le développement ce candidat-médicament.

Alors que plusieurs cas de maladies dues au coronavirus ont été recensés en France ces derniers jours, l'AFM-Téléthon et France Assos Santé vous rappellent les bons comportements préventifs.

Le grand défi de la bioproduction

Lors du Téléthon, des vendredi 6 et samedi 7 décembre derniers, 20 salariés de l’entreprise PPG se sont mobilisés bénévolement pour redonner des couleurs à l’Escale, le service de médecine physique et réadaptation pédiatrique de l’Hôpital Femme Mère Enfant – HCL

Les chromosomes sont de fins bâtonnets visibles au microscope dans le noyau des cellules qui sont en train de se diviser. C'est dans les chromosomes que se situe le support de l'information génétique : l'ADN.

Les maladies rares touchent 4 % de la population mondiale, selon une étude d’Orphanet. Un enjeu de santé publique mis en lumière, le 29 février, lors de la journée internationale des maladies rares.

Le déclin au test de marche de 6 minutes semble plus modéré chez les patients atteints de DMD traités par le TAS-205 que chez ceux sous placebo.

Un traitement par antioxydant n’a pas permis de diminuer le stress oxydatif ni d’augmenter l’endurance physique dans la myopathie congénitale liée à Ryr1.

La maison familiale de l'AFM-Téléthon continue d'accueillir des personnes atteintes de maladies neuromusculaires, avec des propositions nouvelles et innovantes pour 2020.

L'hébergement proposé par la maison familiale de la Hamonais, permet aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires de profiter réellement des vacances. De nombreuses activités sont proposées, dans un cadre chaleureux et propice aux rencontres entre familles.

Une nouvelle étude met en évidence un effet bénéfique à moyen-long terme de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la DMD.

Une analyse exhaustive de la littérature fait le point sur les performances cognitives dans la SMA de type 1, 2 et 3.