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Une étude dans la SMA de type 0 met en évidence une légère amélioration motrice et respiratoire sous nusinersen (Spinraza®), insuffisante face à la gravité de cette forme de SMA.

Cette année, le contexte sanitaire a perturbé l’organisation du Téléthon partout en France. Pour compenser la perte de dons due à l’annulation des évènements locaux, la région Auvergne Rhône-Alpes s’engage aux côtés de l’AFM-Téléthon avec une subvention de 400 000 €.

Les résultats définitifs de l’essai de phase II du rozanolixizumab dans la myasthénie auto-immune sont encourageants, mais pas totalement positifs non plus.

Une étude européenne précise l’évolution, les facteurs de gravité et leurs corrélations avec les anomalies génétiques en cause dans les LGMDR3, R4 et R5.

Seize experts de 10 pays ont actualisé leur précédent consensus sur la prise en charge de la myasthénie auto-immune.

Le Téléthon 2020 affiche, en fin d’émission, un compteur de 58 290 120€. Dans ce contexte sanitaire qui a conduit à l’annulation d’un très grand nombre d’animations dans les villes et les villages, les Français ont été au rendez-vous de ce Téléthon exceptionnel : celui des plus grandes victoires de son histoire. Derrière ces victoires, il y a des visages, il y a des prénoms, il y a des enfants, il y a des parents, il y a des vies bouleversées, des gestes reconquis, des sourires et des rires, la vie qui gagne.

Le Téléthon 2020 affiche, en fin d’émission, un compteur de 58 290 120€. Dans ce contexte sanitaire qui a conduit à l’annulation d’un très grand nombre d’animations dans les villes et les villages, les Français ont été au rendez-vous de ce Téléthon exceptionnel : celui des plus grandes victoires de son histoire.

La première soirée du Téléthon aura été marquée par de grandes victoires, de nouvelles victoires de la thérapie génique et par l’annonce d’un essai clinique dans la myopathie de Duchenne. Des résultats extraordinaires évoqués par les familles et les chercheurs, soutenus par le grand public toujours généreux et solidaire.

« Il y a des avancées extraordinaires faites grâce aux dons générés par le Téléthon, aux recherches financées par le Téléthon qui font que des enfants qui n’avaient pas d’espérance de vie il y a encore 4 ans, grâce à la thérapie génique ont pu être soignés et ont un avenir aujourd’hui. Il y a 7000 maladies génétiques rares, il y a encore beaucoup de chemin à faire. On a tous été entre parenthèse cette année mais les maladies continuent de progresser alors il va falloir faire appel à la générosité des Français ! ». Matt Pokora, parrain du Téléthon 2020.

Le compte à rebours est enclenché, on ne lâche rien ! Rendez-vous ce soir à partir de 21h sur France 2 pour la Grande Soirée du Téléthon.

Généthon s’apprête à démarrer un essai de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne Une étude de pré-inclusion pour le préparer a déjà démarré en France.

C’est la dernière ligne droite du Téléthon, continuez à suivre en direct les progrès du combat contre la maladie avec les témoignages de malades, de familles et de chercheur. Aujourd’hui, alors que l’espoir se transforme en réalité, il nous faut plus que jamais multiplier les victoires pour tous ceux qui attendent.

Issue de travaux de recherche pionniers menés au sein du laboratoire Généthon, la thérapie génique montre des résultats spectaculaires chez des enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale.

A 18h40, le Téléthon 2020, celui des plus grandes victoires de son histoire, entrera dans sa dernière ligne droite. Hyacinthe, Augustin, Elisa, Carla, Victoire, Soheynn, Elwen, Jules… ces enfants n’ont pas eu le destin de leur gène, grâce à la solidarité de chacun, aux recherches soutenues par le Téléthon. Il reste quelques heures pour permettre à Jonas, Marine, Hugo, dont la marche ne tient qu’à un fil, de rester à la porte des traitements.

Des enfants retrouvent des forces en une seule injection grâce à une thérapie génique développée à Généthon, par Ana Buj Bello et son équipe.