Dysferlinopathies : plusieurs formes pour une seule maladie ?

C’est ce que démontre un consortium international de myologues dans un article paru en janvier 2021.
Du fait d’une présentation clinique différente, on a longtemps distingué la myopathie distale de type Miyoshi, qui touche préférentiellement les muscles distaux, c’est-à-dire les muscles des extrémités des membres (avant-bras et mains, jambes et pieds) de la myopathie des ceintures (LGMD) R2 qui affecte plutôt les muscles proximaux, c’est-à-dire ceux qui sont proches de l'axe du corps (épaules et bras, hanches et des cuisses). Or les avancées de la génétique ont montré que ces deux myopathies sont dues à des anomalies d’un même gène, le gène DYSF, entrainant un déficit en dysferline, ce que les médecins ont appelé une « dysferlinopathie ».

Les données cliniques, biologiques et d’imagerie musculaire de 114 personnes atteintes de LGMD R2 et 54 de myopathie distale de Miyoshi recueillies dans le cadre de l'étude internationale JAIN COS, une étude descriptive de l’évolution des dysferlinopathies soutenue par la Jain Foundation, ont été comparées scientifiquement. L’analyse montre une continuité clinique et l’absence de différence statistiquement significative quant à la localisation proximale versus distale de l’atteinte musculaire entre ces deux formes de dysferlinopathies.
Les différences concernent plutôt la répartition géographique des malades : ceux atteints de myopathie distale de Miyoshi sont plus fréquemment retrouvés au Japon, alors que ceux atteints d’une LGMD R2 sont plutôt en Europe et aux États-Unis.
Les auteurs de conclure que le groupe des dysferlinopathies n’est donc pas constitué de deux formes de myopathie distinctes. Tant pour la prise en charge que pour la participation à de futurs essais cliniques et l’accès au(x) futur(s) traitement(s), elles doivent être considérées comme une seule maladie.

Source
Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy R2 are the same disease
U Moore, H Gordish, J Diaz-Manera et al.
Neuromuscul Disord. 2021 (Janv). S0960-8966(21)00010-9.