Myopathie GNE : résultats d’une étude d’histoire naturelle sur 3 ans

La myopathie GNE (myopathie de Nonaka, myopathie à inclusions héréditaire, myopathie distale à vacuoles bordées, myopathie épargnant le quadriceps) est une forme de myopathie distale liée à des anomalies d’une enzyme impliquée dans la synthèse de l'acide sialique. Elle se caractérise notamment par une faiblesse musculaire sévère qui progresse lentement. Un essai clinique évaluant une formulation d’acide sialique à libération prolongée développée par le laboratoire Ultragenix Pharmaceutical n’avait pas réussi à montrer une amélioration de la force musculaire sur un an chez les 89 participants. Une des hypothèses envisagée pour expliquer cet échec est la courte durée de l’essai (un an de suivi) au regard de la lenteur de l’évolution de la maladie. Mais lors du démarrage de cet essai en 2015, peu d’informations sur l’histoire naturelle de cette maladie étaient connues.

C’est dans cet objectif que deux études descriptives de l’évolution de la maladie au cours du temps ont été menées en parallèle de cet essai. La première étude, publiée en 2017, s’était appuyée sur des données collectées dans le registre international de la myopathie GNE et avait conclu à une évolution lente et progressive de la myopathie GNE, avec une grande variabilité entre les patients

Démarrée en 2013, la deuxième étude est à ce jour la première grande étude prospective de l’histoire naturelle de la myopathie GNE avec 87 participants suivis en France, en Bulgarie, au Canada, aux États-Unis et au Royaume-Uni. Ses résultats confirment le déclin lent et progressif de la force musculaire sur trois ans. Les outils de mesure utilisés, notamment un dynamomètre manuel et une échelle fonctionnelle de mesure d’activités motrices spécifique de la GNE (GNEM-FAS), s’avèrent suffisamment sensibles pour le suivi de cette maladie d’évolution lente ; ils pourront ainsi être utilisés dans de futurs essais cliniques dans la myopathie GNE.

Source
Results from a 3-year Non-interventional, Observational Disease Monitoring Program in Adults with GNE Myopathy
H Lochmüller, A Behin, Ivailo Tournev et al.
J Neuromuscul Dis. 2021 (Janv).