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Les myopathies mitochondriales affectent les muscles : intolérance à l’effort, faiblesse musculaire, fatigue, douleur… D’autres organes sont souvent touchés (cerveau, yeux…). Elles nécessitent un suivi pluridisciplinaire au sein de consultations spécialisées. Les recherches en cours visent à mieux comprendre ces maladies très complexes et parvenir à les traiter. 

Les dystrophies musculaires congénitales sont des maladies génétiques rares qui affaiblissent les muscles très tôt dans l’enfance, voire dès la naissance. Des soins précoces et soutenus aident à limiter les conséquences de la maladie sur la motricité, la respiration, le fonctionnement cardiaque… pour préserver le développement harmonieux de l’organisme.

Non héréditaire, la myosite à inclusions est une maladie rare des muscles qui provoque une faiblesse musculaire progressive, liée à un dysfonctionnement du système immunitaire. Elle résiste aux médicaments habituels des autres formes de myosites mais des essais cliniques sont en cours dans plusieurs pays, et notamment en France, pour développer des traitements efficaces.

La myasthénie auto-immune est une maladie rare d’origine immunitaire. Ses manifestations traduisent un défaut de transmission entre le nerf et le muscle, responsable d’une faiblesse musculaire fluctuante. Plusieurs traitements sont déjà disponibles et de nouveaux médicaments innovants sont en cours de développement.

Les différents syndromes myasthéniques congénitaux sont tous liés à un dysfonctionnement, d’origine génétique, de la jonction entre les nerfs et les muscles. Ces maladies neuromusculaires rares et héréditaires sont traitables. Différents médicaments ont déjà transformé le quotidien de nombreux malades ! Des progrès restent toutefois à réaliser pour identifier l’ensemble des gènes responsables de ces maladies et améliorer encore leur traitement.

Explorez les causes, les symptômes, les traitements et les dernières avancées de la recherche dans la dermatomyosite, une maladie auto-immune de la peau et des muscles.

Découvrez les différentes formes de myosites, leurs symptômes, les progrès des traitements et les avancées de la recherche pour ces maladies auto-immunes musculaires.

La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est due à un déficit incomplet en dystrophine, protéine clé du muscle. Moins abondante ou tronquée, elle reste néanmoins fonctionnelle ce qui explique la survenue plus tardive des symptômes musculaires, comparé à la dystrophie musculaire de Duchenne. Le suivi médical et les soins sont indispensables pour limiter l'impact de la maladie notamment sur le cœur et les muscles. La recherche de nouveaux traitements s'appuie sur les connaissances issues des progrès dans la DMD, mais aussi sur des pistes thérapeutiques d'abord explorées dans la DMB.

Les dystrophinopathies touchent les muscles permettant le mouvement ainsi que le cœur. Elles peuvent se manifester chez des filles ou des femmes porteuses d'anomalies sur le gène DMD, même si elles sont beaucoup plus fréquentes chez les hommes. Elles nécessitent une surveillance médicale régulière, même en l’absence de symptômes. La multiplication des essais de thérapies innovantes dans la myopathie de Duchenne bénéficiera à terme aux femmes atteintes de dystrophinopathie.

Des composés inhibant spécifiquement le canal ORAI1, impliqué dans l’entrée excessive de calcium et la survenue de myopathies à agrégats tubulaires, viennent de faire leur apparition.

Une protéine qui participe au couplage excitation-contraction de la cellule musculaire, la junctophiline, vient d’être mise en cause dans une forme de myopathie congénitale non décrite jusqu’à présent.

Le mavacamten, une molécule qui agit sur la myosine et déjà utilisée dans le traitement de l’hypertrophie cardiaque, n’améliore pas l’état de souris modèle de la maladie.

La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire qui provoque un affaiblissement progressif des muscles. En cause, l'absence de dystrophine, une protéine qui leur est indispensable. Seuls les garçons sont atteints ou presque, car elle concerne aussi quelques filles. Près de 10 ans de vie ont été gagnés sur la maladie en vingt ans, grâce aux soins et aux médicaments disponibles ; aujourd'hui, des molécules innovantes en essais cliniques nourrissent l’espoir d’aller encore plus loin !

J-30 avant le Téléthon 2024 : c’est le moment de se mettre en ordre de bataille pour cette grande fête solidaire qui, chaque année, réunit des millions de Français au profit de la lutte contre les maladies rares et neuromusculaires. Aujourd’hui, les premières victoires sont là et des maladies autrefois incurables bénéficient d’un traitement. Demain, avec votre soutien, d’autres victoires seront possibles ! Les 29 et 30 novembre 2024, tous ensemble, partout en France et à l’étranger, soyons là pour le Téléthon !

La maladie peut progresser malgré la supplémentation à haute dose en riboflavine. Plus les enfants sont traités rapidement, meilleurs sont les résultats moteurs, auditifs, visuels.