Déficit en transporteur de la riboflavine : de l’efficacité de la riboflavine à long terme
La maladie peut progresser malgré la supplémentation à haute dose en riboflavine. Plus les enfants sont traités rapidement, meilleurs sont les résultats moteurs, auditifs, visuels.
Une étude rétrospective australienne a suivi l’évolution de dix enfants atteints de déficit en transporteur de la riboflavine de type 2, traités par des doses élevées de riboflavine entre 2012 (année du début du diagnostic génétique) et 2022. Leurs premiers symptômes les plus fréquents, apparaissant en moyenne vers l’âge de trois ans, étaient des troubles sensitifs entrainant une perturbation de l’équilibre et de la coordination motrice (ataxie) et une perte de l’audition.
Quatre enfants ont été traités en moyenne après 13 ans d’évolution de la maladie du fait du délai diagnostique, tandis que les six autres ont été mis sous riboflavine un an et demi après l’apparition des premiers signes. Globalement, les enfants traités le plus tôt ont eu de meilleurs résultats que ceux traités plus tard. Si l’atteinte de la vue et de l’audition s’est améliorée la première année de traitement puis s’est stabilisée, les fonctions motrices et respiratoires ont continué de décliner lentement sous traitement. La supplémentation en riboflavine à haute dose a donc un effet bénéfique, mais n’est pas suffisante pour stopper l’évolution de la maladie, nécessitant de trouver d’autres traitements pour compléter son action. Faire le diagnostic et mettre en route la supplémentation en riboflavine rapidement permettent de limiter les conséquences de la maladie
Sources
Long-term outcomes in children with riboflavin transporter deficiency and surveillance recommendations.j
Fennessy JR, Cornett KMD, Donlevy GA et al.
Dev Med Child Neurol. 2024 Sep 9.
Riboflavin supplementation in children with riboflavin transporter deficiency type 2 does not stop disease progression based on long-term follow-up.
Bertini E, Massey K.
Dev Med Child Neurol. 2024 Oct 1.