Une nouvelle myopathie congénitale liée à la junctophiline
Une protéine qui participe au couplage excitation-contraction de la cellule musculaire, la junctophiline, vient d’être mise en cause dans une forme de myopathie congénitale non décrite jusqu’à présent.
Cette nouvelle forme avec atteintes faciale (visage peu mobile), bulbaire (voix nasonnée, difficultés pour avaler…) et oculaire (diminution de la mobilité des yeux, paupières qui tombent…) a été retrouvée chez quatre personnes issues de familles non apparentées. Elle est due à des anomalies du gène JPH1 qui code la junctophiline, une protéine essentielle à la formation des triades du muscle squelettique puisqu’elle réalise la connexion entre les tubules T et le réticulum sarcoplasmique.
L’atteinte musculaire à début néonatal touchait tout le corps, mais était plus importante aux membres inférieurs et au visage. L’étude de la biopsie musculaire a montré des triades légèrement réduites et des anomalies structurelles du réticulum sarcoplasmique.
Source
Loss-of-function variants in JPH1 cause congenital myopathy with prominent facial and ocular involvement.
Johari M, Topf A, Folland C et al.
J Med Genet. 2024 Aug 28:jmg-2024-109970.