Dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie musculaire de Becker est une maladie du muscle causée par des anomalies génétiques de la dystrophine : c'est une dystrophinopathie, tout comme la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Elle a été décrite pour la première fois en 1955 par le Professeur Becker comme une maladie distincte et plus rare : elle ne représente que 10% environ des dystrophinopathies. La dystrophie musculaire de Becker est aussi appelée myopathie de Becker, Becker Muscular Dystrophy (BMD).

Dans la dystrophie musculaire de Becker, l'atteinte musculaire est plus tardive. Certaines formes de DMB sont peu sévères mais d’autres sont plus proches de la DMD.

Elle se manifeste par une faiblesse musculaire prédominant aux membres inférieurs (fatigue à la marche, gêne pour courir, sauter, monter des escaliers) qui apparaît dans l'enfance ou l'adolescence, voire plus tard. S'y associent souvent des douleurs musculaires et des crampes.

Une atteinte du muscle cardiaque (cardiomyopathie) apparaît en général dans un deuxième temps, même si, parfois, elle peut faire partie des premiers signes.

La dystrophie musculaire de Becker est due à des anomalies dans le gène DMD situé sur le chromosome X, qui modifient la structure ou la quantité de la protéine qui en est issue, la dystrophine, qui n'assure alors plus son rôle.  Grâce à ses liaisons formées avec les protéines de la membrane des cellules musculaires et avec l'actine de leur cytosquelette, elle forme un maillage qui les solidifie et les ancre dans le tissu musculaire. L'absence de dystrophine prive les cellules de cet échafaudage souple et résistant, capable de supporter les contractions répétées et fragilise le muscle.

Seuls les hommes ayant une anomalie dans le gène DMD, sur leur chromosome X, en sont atteints, ou presque... puisqu'une minorité de femmes porteuses de l'anomalie génétique peut aussi avoir quelques symptômes musculaire et/ou cardiaque (10 à 30%). Le chromosome X qui porte l'anomalie génétique peut se transmettre à leur descendance.

La myopathie de Becker une maladie génétique à transmission récessive liée au chromosome X.

Lorsqu'une maladie génétique est présente chez un membre d'une famille, le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner les personnes de la famille qui le souhaitent  famille, autour du risque de développer ou de transmettre cette maladie.

S'informer sur les dystrophinopathies chez les femmes

Le diagnostic et la prise en charge de la dystrophie musculaire de Becker s'effectue dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications de l'atteinte musculaire, notamment cardiaques et orthopédiques, améliorant le confort et la qualité de vie des hommes atteints de dystrophie musculaire de Becker.

Un PNDS dédié à la myopathie de Becker, toujours d'actualité. Élaboré et publié en 2019 par les experts de la filière de santé maladies rares neuromusculaire, le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie musculaire de Becker »  détaille la prise en charge optimale d’une personne atteinte de myopathie de Becker.

Lors des journées Duchenne/Becker à l'âge Adulte organisées par l'AFM-Téléthon en juin 2022, un atelier a porté exclusivement sur la myopathie de Becker. Toujours d'actualité, il est à regarder en replay.

La prise en charge passe par une surveillance régulière, musculaire, orthopédique, respiratoire, cardiaque... Elle permet de mettre en œuvre au bon moment - en fonction de l'évolution de chaque personne - les techniques de soin nécessaires à la prévention et à la limitation des conséquences de l'atteinte musculaire de la dystrophie musculaire de Becker.

• Une  prise en charge orthopédique (kinésithérapie, massages...) régulière entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements pour préserver le plus longtemps possible le confort et l'autonomie.
• Un suivi cardiologique régulier est nécessaire, notamment pour mettre en place des traitements adaptés assez tôt destinés à protéger le coeur. Le suivi cardiologique permet de repérer les signes avant-coureurs d'une atteinte cardiaque comme les difficultés à l'effort.
• Lorsqu'il existe une atteinte des muscles respiratoires, celle-ci requiert des soins spécifiques pour mieux respirer et préserver ses capacités respiratoires prise en charge spécifique.

Et en cas d'urgence :

• La carte d’urgences Dystrophie musculaire de Becker (DMB) éditée par la filière FILNEMUS présente les recommandations importantes pour la sécurité et la prise en charge médicale d’urgence des personnes atteintes de myopathie de Duchenne.

La recherche thérapeutique dans la myopathie de Becker bénéficie des progrès de la recherche dans la dystrophie musculaire de Duchenne, liée aussi à des anomalies de la dystrophine ; mais il existe aussi des pistes thérapeutiques qui ont d'abord été développées dans la DMB.

Voir les Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker.

La recherche pharmacologique

Plusieurs essais évaluent des médicaments qui agissent contre les effets de la diminution de la dystrophine dans le muscle :  protéger le coeur, limiter l'atteinte respiratoire, préserver la force musculaire, réduire l'inflammation du muscle, améliorer l'irrigation de ce dernier, lutter contre l'oxydation des tissus, stimuler l'apport d'énergie de la cellule... Certains d'entre eux sont des médicaments déjà utilisés dans d'autres indications (repositionnés) et d'autres, des molécules innovantes.

L’EDG-5506 est une petite molécule développée par Edgewise Therapeutics. Prise en traitement oral, elle bloquerait le recrutement des myosines des fibres rapides, lors des contractions du muscle afin de le protéger des lésions. Un essai clinique dans la DMB a montré que ce produit était bien toléré. Un essai international dans la myopathie de Becker l'essai GRAND CANYON a lieu en France dans quatre centres. Si les résultats de cet essai s'avère positif, cela pourraient conduire le laboratoire à faire une demande d'AMM aux Etats-Unis. Un autre essai de l'EDG-5506 en ouvert, l'essai MESA, est en cours pour les participants à un essai précédent évaluant l'EDG-5506. 

- Le givinostat agirait sur la régénération du muscle, diminuerait la fibrose et l'inflammation. Autorisé dans la DMD en Europe depuis le 6 juin 2025, le givinostat a aussi été évalué dans la myopathie de Becker, dans un essai clinique Italien : mais les premiers résultats de cet essai de phase II n'ont pas montré les effets attendus sur la fibrose, malgré une stabilisation de la fraction graisseuse dans le muscle. 

- Le vamorolone (Agamree^®), un corticoïde autorisé en Europe dans la DMD depuis décembre 2023, est aussi évalué  dans la myopathie de Becker aux Etats-Unis et en Italie, dans un essai de phase II chez des participants de 18 à 64 ans.

D'autres molécules étudiées

L'epicatéchine (une molécule aux vertus antioxydantes de la famille des flavonoïdes) a montré une action sur l'amélioration de la biogénèse des mitochondries et la régénération des muscles dans la dystrophie musculaire de Becker. Le nébivolol a été évalué dans la DMD pour ses effets cardioprotecteurs, dans un essai clinique français. Les résultats de cet essai sont en cours d'analyse et pourraient bénéficier à la dystrophie musculaire de Becker. Le tamoxifène médicament utilisé en cancérologie n'a pas montré d'efficacité dans la DMD chez les patients marchant et non-marchant. Son développement dans les dystrophinopathies a été arrêté.

Etudes observationnelles et d'histoire naturelle

• Deux études européennes appelées BIND 1 et 2 (Brain INvolvement in Dystrophinopathies) ont étudié l’origine de l’atteinte cérébrale dans les dystrophinopathies. Elles ont collecté des données neuro-comportementales chez les personnes atteintes d’une DMD ou d’une DMB pour faire des corrélations avec les mutations du gène DMD en cause, qui sont en cours d'analyse.
• Les formes de dystrophie musculaire de Becker sont très variables, parfois très peu symptomatiques ou parfois proches de la DMD, d'où la difficulté pour faire des corrélations entre  l'expression de la maladie (phénotype) et l'anomalie génétique en cause (génotype). Aux États-Unis, le réseau CINRG (Cooperative International Neuromuscular Research Group) collecte des données qui servent à la fois à mieux caractériser la maladie et à optimiser les approches de saut d'exons.  D'autres études portent sur l'analyse des différents symptômes de la myopathie de Becker.

Le registre français sur les dystrophinopathies (DYS)

• Le Registre français des dystrophinopathies est un outils de collecte de données de santé français dédié aux myopathies de Duchenne et de Becker, créé en 2019. Coordonné par le Pr. Isabelle Desguerre (Hôpital Necker, Paris) et financé par l’AFM-Téléthon, il recense les données cliniques et génétiques des patients atteints de DMD ou de DMB suivis en consultation neuromusculaire en France. Son but est d’alimenter les travaux de recherche et de faciliter l’accès aux études et essais cliniques pour les malades.

De nombreuses équipes de chercheurs travaillent sur les dystrophinopathies et ce soit la myopathie de Duchenne ou de Becker, tant pour comprendre les rôles de la dystrophine et les mécanismes biologiques de la maladie que pour trouver de nouveaux médicaments pour la guérir.

Des collaborations nationales et internationales permettent de partager les progrès scientifiques et médicaux, d'impulser des collaborations, de faire naître des projets de recherche, mais aussi d'aborder d'autres questions pour vivre mieux au quotidien. Les associations de malades sont parties prenantes de cet effort de recherche à la fois pour financer des projets de recherche et pour sensibiliser, informer et accompagner les patients autour des essais cliniques.

• Duchenne Care Conférence - mai 2025 : voir les rediffusions disponibles en accès libre 
• Duchenne Day, le 7 septembre 2024 : une journée mondiale annuelle, toujours le 7 septembre, qui aborde des thèmes différents chaque année. A cette occasion, le Groupe d'Intérêt Duchenne/Becker de l'AFM-Téléthon a organisé une journée d'information, disponible en replay sur le site de l'AFM-Téléthon.
• Myology 2024, c'était en avril 2024 à Paris. Organisé par l'AFM-Téléthon, ce fut cette année encore une édition très riche, en particulier dans la myopathie de Duchenne : retrouvez les interviews des chercheurs qui présentent leurs avancées