CMTX1 : preuve de concept de la thérapie génique dans des souris
Un produit de thérapie génique apportant le gène de la connexine 32 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de CMTX1.
Une équipe américaine a évalué les effets, dans une souris modèle de Charcot- Marie-Tooth de type X1 (CMTX1), d’une thérapie génique consistant à injecter, dans les cellules de Schwann, un lentivirus transportant le gèneGJB1 qui code la connexine 32 et dont les anomalies provoquent l’apparition d’une CMTX1.
Les résultats publiés fin mai 2015 ont mis en évidence une expression de la connexine 32 dans les cellules de Schwann du nerf sciatique. L’administration du produit de thérapie génique à des souris âgées de 2 mois, juste avant le début de la démyélinisation, a réduit le nombre de fibres nerveuses anormalement myélinisées et l’inflammation qui en résulte. Cette étude apporte une preuve de concept de la faisabilité de la thérapie génique dans la CMTX1.
Source
Intraneural GJB1 gene delivery improves nerve pathology in a model of CMT1X.
Sargiannidou I, Kagiava A, Bashiardes S, Richter J, Christodoulou C, Scherer SS, Kleopa KA,.
Ann Neurol., 2015 (Mai).