SMC : un nouveau gène impliqué, le gène COL13A1
Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de SMC codant une protéine jouant un rôle dans l’organisation de la jonction neuromusculaire
En réalisant le séquençage de l’exome entier chez 3 enfants atteints d’une forme de syndrome myasthénique congénital (SMC) dont la cause génétique n’est pas encore connue, une équipe britannique a identifié des mutations dans le gèneCOL13A1 à l’origine de leur maladie. Le gène COL13A1 code la chaine alpha du collagène 13, une forme atypique de collagène puisqu’elle n’est pas fibrillaire et qu’elle est transmembranaire. Elle est localisée dans la membrane post-synaptique de la jonction neuromusculaire et joue un rôle important dans la formation et le maintien de la jonction neuromusculaire.
Ces 3 enfants présentaient une forme de SMC débutant à la naissance associant des difficultés respiratoires et à s’alimenter, une légère dysmorphie faciale, un ptosis (mais avec un mouvement normal des yeux) et une déformation du thorax (thorax en carène).
Deux enfants ont été traités sans succès par pyridostigmine. Chez l’un d’entre eux, un traitement par salbutamol et 3’4-diaminopyridine s’est montré bénéfique.
Source
Congenital Myasthenic Syndrome Type 19 Is Caused by Mutations in COL13A1, Encoding the Atypical Non-fibrillar Collagen Type XIII α1 Chain.
Logan CV, Cossins J, Rodríguez Cruz PM, Parry DA, Maxwell S, Martínez-Martínez P, Riepsaame J, Abdelhamed ZA, Lake AV, Moran M, Robb S, Chow G, Sewry C, Hopkins PM, Sheridan E, Jayawant S, Palace J, Johnson CA, Beeson D.
Am J Hum Genet., 2015 (Dec).