Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Vous souhaitez savoir ce qu’il s’est passé dans la recherche et les traitements concernant votre maladie cette année ? Retrouvez les principales informations dans les « Avancées de la recherche » maintenant en ligne sur notre site !
La vaccination contre la Covid-19 s'est avérée sûre chez plus de 1000 adultes atteints d’une maladie neuromusculaire génétique ou auto-immune participant à l’étude française Va-C-Nemus.
La représentation des maladies neuromusculaires à la télévision ou au cinéma, même si elle n’est pas toujours fidèle à la réalité, contribue à faire connaître ces maladies au grand public.
Trois publications ont retenu notre attention. L’une concerne la fertilité des hommes atteints de SMA. La deuxième porte sur un nouveau marqueur sanguin potentiel dans les maladies mitochondriales. Et la dernière analyse les données de plus de 1 700 personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 2 !
Trois quarts des patients atteints de maladies neuromusculaires sont favorables au recours à la téléconsultation, et environ deux tiers à la télésurveillance, selon une étude française sur 103 adultes. Le Dr Antoine Léotard de l’unité des pathologies du sommeil du service de physiologie de l’hôpital Raymond-Poincaré (Garches) de l’AP-HP, co-auteur de l’étude, nous en dit plus.
Alors qu’un essai de thérapie génique innovant semble prometteur chez les deux premiers malades traités, les chercheurs continuent d’explorer de nouvelles pistes de traitements ainsi que les mécanismes moléculaires en cause dans des modèles biologiques de la dystrophie musculaire oculopharyngée.
Parus ces dernières semaines, de nouveaux travaux révèlent des informations sur les complications dans la maladie de Steinert, la scoliose sous traitement dans l’amyotrophie spinale proximale, l’évolution de la dermatomyosite juvénile sous traitement et une grande étude parisienne de biopsies musculaires.
Réalisé par la filière Filnemus, en étroite collaboration avec l’AFM-Téléthon, le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) a pour but d’optimiser la prise en charge des personnes atteintes de maladie de Steinert (DM1) en France. Trois questions à Christian Devaux et Matthieu Lacombe, kinés-conseils à l’AFM-Téléthon qui ont participé à son écriture.
L’année 2025 commence avec de bonnes nouvelles dans la maladie de Steinert et une dynamique positive ! De nouveaux résultats de l’essai du DYNE-101 confirmeraient les premiers signes d’efficacité du candidat-médicament, tandis que de nouvelles approches thérapeutiques innovantes se concrétisent avec le démarrage de deux nouveaux essais cliniques.
Deux publications récentes décrivent un potentiel nouvel auto-anticorps dans la myosite à inclusions et l’efficacité des psychostimulants dans les dystrophies myotoniques.
Entre recherche fondamentale et clinique, ces nouvelles journées qui se sont déroulées cette année à Clermont-Ferrand ont permis de mettre en lumière les travaux les plus récents des spécialistes du muscle.
Le 28ème numéro de cette revue d’information francophone de référence sur la science du muscle, est désormais disponible. Coédité par l’AFM-Téléthon et la Société Française de Myologie, il fait le point sur les derniers travaux médicaux et scientifiques dans le domaine.
